Obezitate ereditară (calea leptină-melanocortină)
Obezitate severă cu debut timpuriu, cauzată de defecte monogenice în reglarea apetitului, inclusiv deficiențe ale MC4R, SIM1 (dominant) și ale LEP, LEPR, POMC și PCSK1 (recesiv).
Ce schimbă un diagnostic
Pentru unele forme există medicamente țintite: metreleptină pentru deficitul de leptină și setmelanotidă pentru deficitul de POMC, PCSK1 și LEPR.
Denumită și
genetic obesity; genetic obesity (disease); leanness, inherited, autosomal recessive; monogenic obesity; obesity, association with, Autosomal recessive; obesity, early-onset, susceptibility to, Autosomal recessive; obesity, late-onset, Autosomal recessive; obesity, mild, early-onset, Autosomal recessive; obesity, severe, and type II diabetes, Autosomal recessive; obesity, severe, Autosomal recessive; obesity, susceptibility to, Autosomal recessive
Include 7 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- obesity due to CEP19 deficiency
- obesity due to congenital leptin deficiency
- obesity due to leptin receptor gene deficiency
- obesity due to melanocortin 4 receptor deficiency
- obesity due to pro-opiomelanocortin deficiency
- obesity due to prohormone convertase I deficiency
- obesity due to SIM1 deficiency
