Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Imunologice

Sindromul Chediak-Higashi

Tulburare imunitară autozomal recesivă, caracterizată prin imunodeficiență, albinism oculocutanat parțial, anomalii neurologice și tulburări de sângerare.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Sindromul Chediak-Higashi (CHS) este o tulburare genetică rară și severă, caracterizată în general prin albinism oculocutanat (OCA) parțial, imunodeficiență severă, sângerare ușoară, disfuncție neurologică și tulburare limfoproliferativă. Au fost descrise o formă clasică, cu debut precoce, și o formă atenuată, cu debut mai tardiv (CHS atipic).

Gene analizate

Denumită și

Chediak Higashi Syndrome; CHS; Chédiak-Higashi disease; Chédiak-Higashi syndrome; Chédiak-Higashi-Steinbrink syndrome

MONDO:0008963OMIM 214500Orphanet 167MedGen 3347

Alte conditions de imunologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium