Ventriculomegalie și artrogripoză
Autozomal recesivă
Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei KIDINS220, o proteină transmembranară din căile de semnalizare neuronală, care contribuie la reglarea lichidului cefalorahidian. O singură modificare nouă a genei KIDINS220 provoacă o afecțiune diferită, cu paraplegie spastică, deficiență intelectuală, nistagmus și obezitate (sindromul SINO).
Semne și simptome
Ventriculii cerebrali măriți și contracturile articulațiilor membrelor sunt, de obicei, observate la ecografia prenatală. Multe sarcini se încheie înainte de naștere sau în perioada neonatală. La primul copil viu raportat cu această formă, au existat întârziere profundă a dezvoltării și spasticitate.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijire specializată în medicină fetală și consiliere atunci când afecțiunea este depistată în timpul sarcinii. Părinții sunt, de regulă, purtători, astfel încât sunt disponibile testarea de purtător pentru rude, consilierea genetică și opțiunile pentru sarcinile viitoare.
Gene analizate
