Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Genă

TUB

TUB bipartite transcription factor

Rezumat

Localizare citogenetică
11p15.4
Coordonate
Cromozomul 11: 8.081.211–8.106.243 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 25 kb
Proteină
506 de aminoacizi
Denumiri alternative
rd5
Transcriptul MANE Select
ENST00000299506.3NM_177972.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Retinita pigmentară

      • Una dintre cele 77 gene legate de ea

        Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei TUB

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află TUB. TUB și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 7.593.727 și 8.593.726.Cromozomul 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q257,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbPPFIBP2: 7.513.298–7.658.617, catena directăPPFIBP2CYB5R2: 7.662.865–7.677.222, catena inversăCYB5R2OVCH2: 7.689.437–7.706.477, catena inversăOVCH2OR5P2: 7.795.974–7.796.942, catena inversăOR5P2OR5P3: 7.824.818–7.830.840, catena inversăOR5P3OR10A6: 7.924.592–7.931.268, catena inversăOR10A6OR10A3: 7.937.171–7.941.708, catena inversăOR10A3NLRP10: 7.957.537–7.965.447, catena inversăNLRP10EIF3F: 7.970.251–8.001.862, catena directăEIF3FTUB: 8.081.211–8.106.243, catena directăTUBRIC3: 8.092.965–8.169.096, catena inversăRIC3LMO1: 8.224.309–8.268.807, catena inversăLMO1STK33: 8.391.864–8.594.292, catena inversăSTK33Diagrama genei TUB: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 8.081.211–8.081.548, 338 de bazeExon 2: 8.089.610–8.089.661, 52 de bazeExon 3: 8.090.069–8.090.231, 163 de bazeExon 4: 8.094.046–8.094.189, 144 de bazeExon 5: 8.095.498–8.095.665, 168 de bazeExon 6: 8.096.685–8.096.806, 122 de bazeExon 7: 8.097.228–8.097.425, 198 de bazeExon 8: 8.097.714–8.097.826, 113 de bazeExon 9: 8.098.758–8.098.875, 118 de bazeExon 10: 8.100.503–8.100.601, 99 de bazeExon 11: 8.100.826–8.100.997, 172 de bazeExon 12: 8.101.486–8.106.243, 4.758 de baze1246810125′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 6,4 kb din cei 25 kb ai genei; 1.521 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic TUB

    3

    poziții în TUB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 25 kb ai genei TUB, inclusiv intronii, nu doar cei 6,4 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena TUB: TUB bipartite transcription factor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tub

    Vancouver

    Dante Labs. Gena TUB: TUB bipartite transcription factor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tub

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu