AtlasGenă
OPN1LW
opsin 1, long wave sensitive
- HGNC 9936↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000102076↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5956↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xq28
- Coordonate
- Cromozomul X: 154.144.243–154.159.032 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 14,8 kb
- Proteină
- 364 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- COD5
- Simboluri anterioare
- CBBM, RCP, CBP
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000369951.9NM_020061.6
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasShare this page
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/opn1lw.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți OPN1LW și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Acromatopsie
Acromatopsia (ACHM) este o tulburare rară a retinei, cu transmitere autozomal recesivă, caracterizată prin daltonism, nistagmus, fotofobie și reducere severă a acuității vizuale, din cauza absenței sau a afectării funcției conurilor.
- 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Deficiența de vedere a culorilor
- Deficiența de vedere a culorilor pentru roșu (protanopie)Recesivă legată de cromozomul X
O formă de deficiență a vederii culorilor roșu-verde care afectează pigmentul conurilor sensibile la roșu (OPN1LW).
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Cunoașterea acestei afecțiuni poate ajuta la alegerea studiilor și a carierei.
- Monocromazia cu conuri albastreRecesivă legată de cromozomul X
O afecțiune rară legată de cromozomul X, în care conurile sensibile la roșu și cele sensibile la verde nu funcționează, ceea ce provoacă scăderea acuității vizuale, nistagmus și o vedere a culorilor foarte slabă încă din copilărie.
- 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Sprijinul pentru deficiențe de vedere și lentilele colorate pot ajuta, iar rudelor de sex feminin li se poate oferi testarea pentru purtători.
Structura genei OPN1LW
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,2 kb din cei 14,8 kb ai genei; 1.095 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențiere OPN1LW
92Greu
Cât de greu este de secvențiat OPN1LW cu citiri scurte, din 100
0 · Ușor100 · Greu
O mare parte din OPN1LW se află în zone în care citirile scurte pot rata sau plasa greșit o modificare.
Ce adaugă: ponderea exonilor lui OPN1LW din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 pb nu pot fi plasate unic, astfel încât un apel de acolo poate lipsi sau fi greșit. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 100.80 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, precum paralogi și pseudogene, cu identitate de 90% sau mai mare. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.100 %
- Comună cu chrYRegiunile pseudoautozomale și regiunea transpusă X, unde chrX și chrY conțin aceeași secvență sau una aproape identică, astfel încât o citire de pe unul poate fi plasată pe celălalt. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Acoperire de referințăGoluri din apropiere în asamblarea de referință, unde nu există secvență cu care citirile să se alinieze. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 50.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 30.4,7 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 20.0 %
Un scor Dante Labs din propriile noastre cercetări, construit pe hărțile regiunilor greu de secvențiat Genome in a Bottle ale NIST.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă ponderea bazelor exonice ale lui OPN1LW aflate în acel tip de regiune dificilă. Fiecare tip poate face singur o genă greu de analizat, iar fiecare tip suplimentar adaugă mai puțin: 0 când nicio bază nu se află în niciunul, 100 când fiecare bază se află acolo unde citirile nu pot fi plasate unic.
4
poziții în OPN1LW unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
4 dintre ele (100 %) se află în regiuni în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (2 de situri)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (4 de situri)
Un genom complet acoperă toți cei 14,8 kb ai OPN1LW, inclusiv intronii, nu doar cei 1,2 kb de exoni.
Variante patogene ClinVar (4)
Variantele OPN1LW pe care ClinVar le clasifică drept patogene sau probabil patogene pentru orice afecțiune, evaluate de cel puțin un contribuitor cu criterii, și cele mai bine evaluate dintre acestea. Este înregistrarea publică a genei din ClinVar, niciodată un rezultat.
- Patogenă 2
- Probabil patogenă 2
| Variantă | Afecțiuni | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_020061.6(OPN1LW):c.269G>A (p.Trp90Ter) (se deschide într-o filă nouă) | blue cone monochromacy | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_020061.6(OPN1LW):c.607T>C (p.Cys203Arg) (se deschide într-o filă nouă) | red color blindness | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_020061.6(OPN1LW):c.302_306dup (p.Thr103fs) (se deschide într-o filă nouă) | X-linked cone dysfunction syndrome with myopia | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_020061.6(OPN1LW):c.764_765del (p.Glu255fs) (se deschide într-o filă nouă) | red color blindness | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
Gene asociate acelorași afecțiuni
- OPN1MWopsin 1, medium wave sensitiveAre 2 de afecțiuni în comun
- ATF6activating transcription factor 6Are 1 afecțiune în comun
- CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3Are 1 afecțiune în comun
- CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3Are 1 afecțiune în comun
- GNAT2G protein subunit alpha transducin 2Are 1 afecțiune în comun
- PDE6Hphosphodiesterase 6HAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu OPN1LW
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca OPN1LW. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Blue cone monochromacy
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Close sighted
Afișați încă 17 de trăsături
- Color blindness
- Eccentric visual fixation
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Reduced OCT-measured foveal thickness
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal macular pigmentation
- Corneal dystrophy
- Farsightedness
- Metamorphopsia
- Visual impairment
- Decreased clarity of vision
- Pendular nystagmus
- Red-weak
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-19: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena OPN1LW: opsin 1, long wave sensitive. Accesat 21 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/opn1lw
Dante Labs. Gena OPN1LW: opsin 1, long wave sensitive [Internet]. [citat 21 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/opn1lw
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni