Genă
UBAP1L
ubiquitin associated protein 1 like
- HGNC 40028↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000246922↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 390595↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 15q22.31
- Coordonate
- Cromozomul 15: 65.092.760–65.115.200 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 22,4 kb
- Proteină
- 381 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000559089.6NM_001163692.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți UBAP1L și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă UBAP1L. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei UBAP1L
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 22,4 kb ai genei; 1.146 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic UBAP1L
1
poziție în UBAP1L în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 22,4 kb ai genei UBAP1L, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu UBAP1L
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca UBAP1L. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal flash visual evoked potentials
- Abnormal fundus autofluorescence imaging
- Blind spot
- Blind spot located at fixation point
- Blurred vision
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Afișați încă 40 de trăsături
- Bull's eye maculopathy
- Clouding of the lens of the eye
- Cone dystrophy
- Cone/cone-rod dystrophy
- Cortical cataract
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Hypoautofluorescent macular lesion
- Loss of peripheral vision
- Macular atrophy
- Macular degeneration
- Macular dystrophy
- Marked vision impairment
- Moderate myopia
- Optic disc pallor
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Pigmentary retinopathy
- Posterior subcapsular cataract
- Pseudophakia
- Retina degeneration
- Retinal detachment
- Retinal flecks
- Retinal thinning
- Ring scotoma
- Rod-cone dystrophy
- Severe near sightedness
- Undetectable electroretinogram
- Yellowish cloudy center of lens
- Abnormal retinal pigmentation
- Decreased clarity of vision
- Limited peripheral vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Color blindness
- Mild myopia
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena UBAP1L: ubiquitin associated protein 1 like. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ubap1l
Dante Labs. Gena UBAP1L: ubiquitin associated protein 1 like [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ubap1l
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni