Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Dermatologice

Sindromul Ellis-van Creveld

Ciliopatii ereditare rare care afectează creșterea oaselor, împreună cu părul, dinții și unghiile. Pot afecta și inima sau rinichii.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 3 afecțiuni analizate de noi

Sindromul Ellis-van Creveld

Autozomal recesivă

O afecțiune asociată cu genele EVC/EVC2, cu membre scurte, degete suplimentare, torace mic, anomalii ale unghiilor și dinților și malformații cardiace la peste jumătate dintre persoanele afectate.

Ce schimbă un diagnostic

Se recomandă evaluarea inimii la momentul diagnosticului.

Gene analizate

Denumită și

Chondroectodermal dysplasia; Ellis Van Creveld Syndrome; EVC; mesodermic dysplasia; Mesoectodermal dysplasia

Include 1 subtip înrudit ↓
  • Jeune syndrome situs inversus
MONDO:0009162OMIM 225500Orphanet 289MedGen 8584

Acrofacială dismorfică Weyers

Autozomal dominantă

O afecțiune mai ușoară asociată cu genele EVC/EVC2, cu diferențe la nivelul unghiilor, dinților și degetelor.

Gene analizate

Denumită și

acrofacial dysostosis of Weyers; curry Hall syndrome; wad; Weyers acrodental dysostosis; Weyers acrofacial dysostosis

MONDO:0008673OMIM 193530Orphanet 952MedGen 141594

Displazia craniectodermică

Autozomal recesivă

O ciliopatie cu modificări ale formei craniului, membre scurte, păr rar și anomalii dentare, precum și risc de boală renală progresivă.

Ce schimbă un diagnostic

Se recomandă monitorizarea periodică a rinichilor și ficatului.

Gene analizate

Denumită și

CED; Sensenbrenner syndrome

Include 7 subtipuri înrudite ↓
  • cranioectodermal dysplasia 1
  • cranioectodermal dysplasia 2
  • cranioectodermal dysplasia 3
  • cranioectodermal dysplasia 4
  • cranioectodermal dysplasia 5
  • cranioectodermal dysplasia 6
  • short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly
MONDO:0009032Orphanet 1515MedGen 1641011

Limitări

  • Unele variante ale genelor EVC și EVC2 sunt ștergeri mai mari, care se detectează prin analiza numărului de copii.

Alte conditions de dermatologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium