Autozomal recesivă
Cauzată de modificări la ambele copii ale genei CEP164, necesară pentru formarea cililor primari, mici structuri asemănătoare unor antene de pe celule. Face parte din ciliopatiile asociate nefronoftizei.
Semne și simptome
Nefronoftizie, o boală chistică progresivă a rinichilor care poate evolua spre insuficiență renală.
Ce schimbă un diagnostic
Monitorizarea regulată a funcției renale și a tensiunii arteriale, cu dializă sau transplant renal atunci când apare insuficiența renală. Părinții unui copil afectat sunt de obicei amândoi purtători, prin urmare se poate oferi consiliere genetică și testare de purtător.
Gene analizate
Denumită și
ciliopathy-CEP164
Include 1 subtip înrudit ↓Ascunde subtipurile ↑
- nephronophthisis 15
MONDO:0700344Surse: [1][2][3]
