Genă
TRIM44
TRIM family member 44
- HGNC 19016↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000166326↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 54765↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11p13
- Coordonate
- Cromozomul 11: 35.662.775–35.818.007 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 155,2 kb
- Proteină
- 344 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- DIPB, MC7
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000299413.7NM_017583.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TRIM44 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă TRIM44. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei TRIM44
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 13 kb din cei 155,2 kb ai genei; 1.035 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu TRIM44
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TRIM44. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Absent iris
- Decreased clarity of vision
- Aplasia/Hypoplasia of the macula
- Hypoplasia of the fovea
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Underdeveloped iris
- Visual loss
- Abnormal foveal pit on macular OCT
Afișați încă 18 de trăsături
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal multifocal electroretinogram
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Cross-eyed
- Ectopia lentis
- Fundus hypopigmentation
- Glaucoma
- Limbal stem cell deficiency
- New blood vessel formation in cornea
- Peters anomaly
- Red green color blindness
- Abnormally small eyeball
- Drooping upper eyelid
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Optic nerve hypoplasia
- Lens coloboma
- Microspherophakia
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TRIM44: TRIM family member 44. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/trim44
Dante Labs. Gena TRIM44: TRIM family member 44 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/trim44
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni