Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Cancer

PALB2

Un grup de afecțiuni ereditare cauzate de mutații ale genei PALB2, caracterizate în principal printr-o predispoziție crescută la anumite tipuri de cancer (precum cancerul mamar, ovarian și pancreatic) și, în cazul mutațiilor bialelice, prin anemie Fanconi.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 3 afecțiuni analizate de noi

Anemia Fanconi, grupa de complementare N

Autozomal recesivă

Orice anemie Fanconi în care cauza bolii este o mutație a genei PALB2.

Gene analizate

Denumită și

FANCN; Fanconi anaemia caused by mutation in PALB2; Fanconi anaemia complementation group type N; Fanconi anemia caused by mutation in PALB2; Fanconi anemia complementation group type N; Fanconi anemia, complementation group N; PALB2 Fanconi anaemia; PALB2 Fanconi anemia

MONDO:0012565OMIM 610832MedGen 372133

Predispoziție genetică la cancer asociată cu PALB2

Autozomal dominantă

Variante ale genei PALB2 care cresc riscul de cancer mamar și, într-o măsură mai mică, de cancer pancreatic și ovarian.

Ce schimbă un diagnostic

Screening mamar intensificat, inclusiv RMN, iar intervențiile chirurgicale de reducere a riscului sunt discutate de la caz la caz.

Gene analizate

Forme specifice incluse

  • Cancer pancreatic, susceptibilitate la, 3

    Autozomal dominantă

    Orice carcinom pancreatic familial în care cauza bolii este o mutație a genei PALB2.

    PALB2

Include 1 subtip înrudit ↓
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 3
MONDO:0700272

Alte conditions de cancer

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium