Genă
USH2A
usherin
- HGNC 12601(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000042781(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7399(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q41
- Coordonate
- Cromozomul 1: 215.622.891–216.423.448 (GRCh38)
- Exoni
- 72 de exoni pe 800,6 kb
- Proteină
- 5.202 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- USHRN, RP39
- Simboluri anterioare
- USH2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000307340.8NM_206933.4
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți USH2A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Sindromul Usher
- Autozomal recesivă
Un grup de afecțiuni recesive (tipurile 1 până la 4) care provoacă pierderea auzului de tip neurosenzorial, retinită pigmentară progresivă și, în unele tipuri, probleme de echilibru, asociate cu gene precum USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 și ARSG.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic precoce ajută la luarea deciziilor privind momentul implantului cohlear, monitorizarea ochilor și eligibilitatea pentru studiile de terapie retiniană și este relevant pentru screeningul de purtător.
Grupări mai largi
Retinita pigmentară
Una dintre cele 77 gene legate de ea
Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei USH2A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 18,9 kb din cei 800,6 kb ai genei; 15.609 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic USH2A
1.263
poziții în USH2A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 800,6 kb ai genei USH2A, inclusiv intronii, nu doar cei 18,9 kb de exoni.
Variante cu pagină (20)
Variantele USH2A cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A4740D | c.14219C>A | Exon 65 | 215.650.716 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.5857+2T>C | Intron 29 | 216.072.887 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.8559-2A>G | Intron 42 | 215.877.882 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.8682-9A>G | Intron 43 | 215.867.179 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.12295-3T>A | Intron 62 | 215.675.619 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| C319Y | c.956G>A | Exon 6 | 216.325.492 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C620F | c.1859G>T | Exon 11 | 216.289.392 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C694Y | c.2081G>A | Exon 12 | 216.250.989 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C759F | c.2276G>T | Exon 13 | 216.247.118 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C1447Qfs*29 | c.4338_4339del | Exon 20 | 216.190.279 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu USH2A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca USH2A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blind spot
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Light eye color
- Optic atrophy
Afișați încă 27 de trăsături
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Visual loss
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Cystoid macular edema
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Limited peripheral vision
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Photopsia
- Reduced contrast sensitivity
- Partial loss of field of vision
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena USH2A: usherin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ush2a
Dante Labs. Gena USH2A: usherin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ush2a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni