Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Akinezie fetală legată de ATP1A2 cu polimicrogirie

Secvențierea genomului complet citește gena ATP1A2 pentru modificări moștenite la ambele copii, care cauzează FARIMPD, o afecțiune foarte severă în care un făt se mișcă puțin înainte de naștere și are capul mic.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune foarte severă, numită și FARIMPD, în care un făt se mișcă puțin înainte de naștere, are capul mic și pliurile creierului sunt anormale. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei ATP1A2.

FARIMPD este o afecțiune foarte severă în care un făt se mișcă puțin înainte de naștere. Contracturile articulare (artrogripoza) și capul mic sunt tipice, alături de polimicrogirie, adică numeroase cute mici și anormale la suprafața creierului. Îngrijirea se concentrează pe confort și susținerea respirației, iar s-a raportat deces timpuriu, înainte de naștere sau la scurt timp după aceasta.

Afecțiunea este cauzată de modificări la ambele copii ale genei ATP1A2, care codifică o parte din pompa sodiu-potasiu din celulele creierului și ale mușchilor. Modificările raportate anulează funcția genei. O modificare la o singură copie a genei ATP1A2 provoacă o altă afecțiune, migrena hemiplegică familială.

De obicei, părinții sunt purtători, iar fiecare sarcină viitoare prezintă un risc de a fi afectată. Consilierea genetică este importantă, iar testarea prenatală sau cea preimplantatorie poate fi discutată. Deciziile privind îngrijirea se iau împreună cu familia.

Afecțiunea pe care o analizăm

Akinezie fetală, insuficiență respiratorie, microcefalie, polimicrogirie și facies dismorfic

Autozomal recesivă

FARIMPD este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei ATP1A2, care codifică o parte din pompa sodiu-potasiu din celulele creierului și ale mușchilor; modificările raportate elimină funcția genei. O modificare a unei singure copii a genei ATP1A2 provoacă o altă afecțiune, migrena hemiplegică familială.

Semne și simptome

Sunt tipice reducerea mișcărilor înainte de naștere, contracturile articulare (artrogripoza) și capul mic, împreună cu polimicrogirie (multe pliuri cerebrale mici și anormale). Au fost raportate decese timpurii, înainte de naștere sau la scurt timp după aceasta.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul este de susținere și se concentrează pe confort și suport respirator, deciziile fiind luate împreună cu familia. Consilierea genetică este importantă: părinții sunt de obicei purtători, iar fiecare sarcină viitoare are un risc de a fi afectată; se pot discuta testarea prenatală sau testarea preimplantare.

Gene analizate

MONDO:0859204OMIM 619602MedGen 1794225Surse: [1][3][2]

De ce secvențierea întregului genom

FARIMPD se transmite ereditar recesiv, astfel încât modificările ATP1A2 ale familiei sunt importante pentru recomandările privind sarcinile viitoare. Secvențierea genomului complet citește gena ATP1A2.

Sarcinile viitoare pot fi discutate

De obicei, părinții sunt purtători, iar fiecare sarcină viitoare prezintă un risc de a fi afectată. Odată ce modificările familiei sunt cunoscute, pot fi discutate testarea prenatală și cea preimplantatorie.

Îngrijirea se concentrează pe confort

Îngrijirea este de susținere și se axează pe confort și respirație, deciziile fiind luate împreună cu familia. Afecțiunea poate fi foarte severă, iar s-a raportat deces timpuriu, înainte de naștere sau la scurt timp după aceasta.

Referințe

  1. Vetro A, Nielsen HN, Holm R, Hevner RF, Parrini E, Powis Z et al., 2021. ATP1A2- and ATP1A3-associated early profound epileptic encephalopathy and polymicrogyria. Brain : a journal of neurology
  2. da Rosa GK, Ribeiro LR, Bariviera JL, Oliveira MS, 2026. Genetic Variants of Na+,K+-ATPase Associated With Neurological Disorders: A Systematic Review. American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics
  3. Isaksen TJ, Lykke-Hartmann K, 2016. Insights into the Pathology of the α2-Na(+)/K(+)-ATPase in Neurological Disorders; Lessons from Animal Models. Frontiers in physiology

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium