Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TARDBP

TAR DNA binding protein

Rezumat

Localizare citogenetică
1p36.22
Coordonate
Cromozomul 1: 11.012.654–11.025.492 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 12,8 kb
Proteină
414 de aminoacizi
Denumiri alternative
TDP-43, ALS10
Transcriptul MANE Select
ENST00000240185.8NM_007375.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

    • Scleroză laterală amiotrofică

      O tulburare neurodegenerativă a neuronilor motori superiori și inferiori, care apare în forme sporadice și familiale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) pentru SLA asociată cu SOD1; studii cu ASO pentru C9orf72 și FUS; riluzol; edaravonă; AMX0035 (fenilbutirat de sodiu-taurursodiol); îngrijire în cadrul unei clinici multidisciplinare pentru SLA; suport respirator; consiliere genetică pentru membrii familiei

Structura genei TARDBP

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află TARDBP. TARDBP și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 10.519.073 și 11.519.072.Cromozomul 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbPEX14: 10.472.288–10.630.758, catena directăPEX14CASZ1: 10.636.601–10.796.658, catena inversăCASZ1CIROZ: 10.946.471–10.982.076, catena inversăCIROZTARDBP: 11.012.654–11.025.492, catena directăTARDBPMASP2: 11.022.009–11.047.273, catena inversăMASP2SRM: 11.054.584–11.060.078, catena inversăSRMEXOSC10: 11.066.613–11.099.907, catena inversăEXOSC10MTOR: 11.106.531–11.262.556, catena inversăMTORANGPTL7: 11.189.348–11.195.981, catena directăANGPTL7UBIAD1: 11.273.189–11.297.104, catena directăUBIAD1DISP3: 11.478.905–11.537.583, catena directăDISP3Diagrama genei TARDBP: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 6: 20 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 11.012.654–11.012.743, 90 de bazeExon 2: 11.013.716–11.013.965, 250 de bazeExon 3: 11.016.844–11.017.007, 164 de bazeExon 4: 11.018.733–11.018.873, 141 de bazeExon 5: 11.020.429–11.020.599, 171 de bazeExon 6: 11.022.124–11.025.492, 3.369 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 12,8 kb ai genei; 1.245 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TARDBP

20

poziții în TARDBP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

20 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (13 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 12,8 kb ai genei TARDBP, inclusiv intronii, nu doar cei 4,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TARDBP: TAR DNA binding protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tardbp

Vancouver

Dante Labs. Gena TARDBP: TAR DNA binding protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tardbp

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu