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Merkmal
Short stature
A height below that which is expected according to age and gender norms. Although there is no universally accepted definition of short stature, many refer to "short stature" as height more than 2 standard deviations below the mean for age and gender (or below the 3rd percentile for age and gender dependent norms).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Decreased body height, Small stature, Height less than 3rd percentile, Stature below 3rd percentile
- Körpersystem
- Growth abnormality
Short statureHP:0004322
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Meinen Genome Test bestellen1.375 Gene mit Short stature verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Short stature auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Immer | In 1 Erkrankung |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AK2adenylate kinase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARSBarylsulfatase B | Immer | In 1 Erkrankung |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Immer | In 7 Erkrankungen |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| BTKBruton tyrosine kinase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| C18orf32chromosome 18 open reading frame 32 | Immer | In 1 Erkrankung |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| CASP8caspase 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CDC6cell division cycle 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CENPEcentromere protein E | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CEP152centrosomal protein 152 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CEP57centrosomal protein 57 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CEP63centrosomal protein 63 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
1.335 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COA3cytochrome c oxidase assembly factor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Immer | In 10 Erkrankungen |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Immer | In 1 Erkrankung |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Immer | In 1 Erkrankung |
| CUL7cullin 7 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DAP3death associated protein 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DMXL2Dmx like 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Immer | In 1 Erkrankung |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DYMdymeclin | Immer | In 1 Erkrankung |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Immer | In 5 Erkrankungen |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERI1exoribonuclease 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Immer | In 1 Erkrankung |
| EXOSC2exosome component 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FANCIFA complementation group I | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Immer | In 7 Erkrankungen |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| FLNAfilamin A | Immer | In 7 Erkrankungen |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GH1growth hormone 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GHRgrowth hormone receptor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Immer | In 7 Erkrankungen |
| GNASGNAS complex locus | Immer | In 7 Erkrankungen |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GON4Lgon-4 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GSCgoosecoid homeobox | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HYAL1hyaluronidase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Immer | In 4 Erkrankungen |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Immer | In 1 Erkrankung |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Immer | In 3 Erkrankungen |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KRT10keratin 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Immer | In 1 Erkrankung |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MADDMAP kinase activating death domain | Immer | In 1 Erkrankung |
| MALT1MALT1 paracaspase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MCM9minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Immer | In 1 Erkrankung |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MTX2metaxin 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MVKmevalonate kinase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Immer | In 1 Erkrankung |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Immer | In 1 Erkrankung |
| NCAPD2non-SMC condensin I complex subunit D2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PAPPA2pappalysin 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PDE3Aphosphodiesterase 3A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLK4polo like kinase 4 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Immer | In 4 Erkrankungen |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Immer | In 3 Erkrankungen |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAD51CRAD51 paralog C | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Immer | In 5 Erkrankungen |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNF113Aring finger protein 113A | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Immer | In 4 Erkrankungen |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Immer | In 1 Erkrankung |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RPL26ribosomal protein L26 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RPS28ribosomal protein S28 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RTTNrotatin | Immer | In 1 Erkrankung |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMAD2SMAD family member 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SP7Sp7 transcription factor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TGthyroglobulin | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| TP53tumor protein p53 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRAIPTRAF interacting protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| WDR19WD repeat domain 19 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Immer | In 3 Erkrankungen |
| WNT5AWnt family member 5A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACANaggrecan | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACTBactin beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANK1ankyrin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARXaristaless related homeobox | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATRATR checkpoint kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATRIPATR interacting protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BRD4bromodomain containing 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CASRcalcium sensing receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CBLCbl proto-oncogene | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CCNQcyclin Q | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH3cadherin 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Sehr häufig (80–99 %) | In 6 Erkrankungen |
| CEP135centrosomal protein 135 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP164centrosomal protein 164 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CEP295centrosomal protein 295 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CRTAPcartilage associated protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC3DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ELNelastin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCAFA complementation group A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCBFA complementation group B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCCFA complementation group C | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCD2FA complementation group D2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCEFA complementation group E | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCFFA complementation group F | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCGFA complementation group G | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCLFA complementation group L | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCMFA complementation group M | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FN1fibronectin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FOXH1forkhead box H1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| GAS1growth arrest specific 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 6 Erkrankungen |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| GPC6glypican 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GUSBglucuronidase beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HESX1HESX homeobox 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IGFALSinsulin like growth factor binding protein acid labile subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| INVSinversin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF14kinesin family member 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIF22kinesin family member 22 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIFBPkinesin family binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LHX3LIM homeobox 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LHX4LIM homeobox 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNAlamin A/C | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| LMNB1lamin B1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 7 Erkrankungen |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MATN3matrilin 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MCPH1microcephalin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| METTL27methyltransferase like 27 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NBNnibrin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NEU1neuraminidase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NF1neurofibromin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 7 Erkrankungen |
| NINninein | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NODALnodal growth differentiation factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| NOGnoggin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2notch receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NPHP1nephrocystin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NPHP3nephrocystin 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NPHP4nephrocystin 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP37nucleoporin 37 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP85nucleoporin 85 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PCNTpericentrin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| RAD51RAD51 recombinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNF168ring finger protein 168 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RRASRAS related | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RRAS2RAS related 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB2SATB homeobox 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SELENONselenoprotein N | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SETD5SET domain containing 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Sehr häufig (80–99 %) | In 7 Erkrankungen |
| SHOXSHOX homeobox | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SIX3SIX homeobox 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOSTsclerostin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SRYsex determining region Y | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| STX1Asyntaxin 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL2transducin beta like 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TERCtelomerase RNA component | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR11WD repeat domain 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR62WD repeat domain 62 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT4Wnt family member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| WRNWRN RecQ like helicase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTG1actin gamma 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALPK3alpha kinase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATMATM serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BGNbiglycan | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACHD1cache domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CD96CD96 molecule | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDC45cell division cycle 45 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP19centrosomal protein 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHKAcholine kinase alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLDN16claudin 16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CPLX1complexin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTNND2catenin delta 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CUL4Bcullin 4B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPF2double PHD fingers 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOSC5exosome component 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FASFas cell surface death receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO22F-box protein 22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FOXE1forkhead box E1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA4GATA binding protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLAgalactosidase alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPD1glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| H3-3BH3.3 histone B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HCCSholocytochrome c synthase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HMGB3high mobility group box 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HOXD13homeobox D13 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| INSRinsulin receptor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIAA0753KIAA0753 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| KIF15kinesin family member 15 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF1Akinesin family member 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| KYNUkynureninase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LAGE3L antigen family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LHX1LIM homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LSSlanosterol synthase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MED12mediator complex subunit 12 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| MEG3maternally expressed 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MID1midline 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYL11myosin light chain 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| NCDNneurochondrin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDNnecdin, MAGE family member | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NPM1nucleophosmin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP107nucleoporin 107 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| NUP133nucleoporin 133 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NXNnucleoredoxin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX2paired box 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PAX6paired box 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX8paired box 8 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLP1proteolipid protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRR12proline rich 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| QRICH1glutamine rich 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RECQLRecQ like helicase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS19ribosomal protein S19 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RPS23ribosomal protein S23 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS26ribosomal protein S26 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SECISBP2SECIS binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHPKsedoheptulokinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHROOM4shroom family member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SIX2SIX homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPARTspartin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SRP54signal recognition particle 54 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STX16syntaxin 16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| TCTN3tectonic family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TELO2telomere maintenance 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| THOC2THO complex subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TLK2tousled like kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TPM2tropomyosin 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TPRKBTP53RK binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TYMSthymidylate synthetase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VDRvitamin D receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR73WD repeat domain 73 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| WDR81WD repeat domain 81 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT7AWnt family member 7A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WT1WT1 transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTL6Bactin like 6B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AQP2aquaporin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAPN15calpain 15 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP120centrosomal protein 120 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CERS3ceramide synthase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLTCclathrin heavy chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CUX1cut like homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDCdopa decarboxylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNM1dynamin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOLKdolichol kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EDN3endothelin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EDNRBendothelin receptor type B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO11F-box protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO28F-box protein 28 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXG1forkhead box G1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA1GATA binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC4glypican 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GYS2glycogen synthase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HK1hexokinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IPO8importin 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0586KIAA0586 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED16mediator complex subunit 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MGPmatrix Gla protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MSH4mutS homolog 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYO5Bmyosin VB | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NRTNneurturin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PBX1PBX homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDPNpodoplanin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHF6PHD finger protein 6 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PKP1plakophilin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RETret proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RIGIRNA sensor RIG-I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF216ring finger protein 216 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL10ribosomal protein L10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL11ribosomal protein L11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL15ribosomal protein L15 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL17ribosomal protein L17 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL18ribosomal protein L18 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL27ribosomal protein L27 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL31ribosomal protein L31 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL35ribosomal protein L35 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RPL5ribosomal protein L5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL8ribosomal protein L8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL9ribosomal protein L9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS10ribosomal protein S10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS17ribosomal protein S17 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RPS20ribosomal protein S20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS24ribosomal protein S24 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS27ribosomal protein S27 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS29ribosomal protein S29 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS7ribosomal protein S7 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEPTIN9septin 9 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIX6SIX homeobox 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPENspen family transcriptional repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STAMBPSTAM binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STSsteroid sulfatase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAOK1TAO kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TGM1transglutaminase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBBtubulin beta class I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF23kinesin family member 23 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SMSspermine synthase | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AGAaspartylglucosaminidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARSLarylsulfatase L | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CAV1caveolin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Nicht erfasst | In 3 Erkrankungen |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CTSKcathepsin K | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EFNB1ephrin B1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERFETS2 repressor factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLCNfolliculin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GATMglycine amidinotransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GKglycerol kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLB1galactosidase beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HCFC1host cell factor C1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IRS4insulin receptor substrate 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| JAK1Janus kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KATNIPkatanin interacting protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KISS1RKISS1 receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LEPRleptin receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAPSS23'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PISDphosphatidylserine decarboxylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLECplectin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 like | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WNT1Wnt family member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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