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Gen

BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q34
Koordinaten
Chromosom 7: 140.730.665–140.924.929 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 194,3 kb
Protein
766 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
BRAF1, BRAF-1
MANE-Select-Transkript
ENST00000646891.2NM_004333.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Noonan-Syndrom

    • Autosomal-dominant

      Das Noonan-Syndrom (NS) ist durch Kleinwuchs, typische kraniofaziale Merkmale und angeborene Herzfehler gekennzeichnet.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Kardiologische Überwachung, entwicklungsfördernde Unterstützung, Wachstumshormontherapie, genetische Beratung, Studien zu MEK-Inhibitoren

    • Noonan-Syndrom und Noonan-verwandte Syndrome

      Eine Gruppe von Erkrankungen des RAS-Signalwegs, darunter das Noonan-, Costello-, kardiofaziokutane und Legius-Syndrom, mit unterschiedlich ausgeprägten Herzfehlern, kleinwüchsigem Wuchs und charakteristischen Gesichtsmerkmalen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt die Untersuchung von Herz, Wachstum und Entwicklung.

Übergeordnete Gruppen

  • Hypertrophe Kardiomyopathie

    • Autosomal-dominant

      Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von BRAF

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der BRAF liegt. BRAF und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 140.327.797 bis 141.327.796.Chromosom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 MbSLC37A3: 140.293.693–140.404.433, Minus-StrangSLC37A3RAB19: 140.404.043–140.427.974, Plus-StrangRAB19MKRN1: 140.453.033–140.479.552, Minus-StrangMKRN1DENND2A: 140.518.418–140.673.993, Minus-StrangDENND2AADCK2: 140.672.885–140.696.261, Plus-StrangADCK2NDUFB2: 140.690.777–140.723.923, Plus-StrangNDUFB2BRAF: 140.730.665–140.924.929, Minus-StrangBRAFMRPS33: 141.002.610–141.015.286, Minus-StrangMRPS33TMEM178B: 141.074.038–141.480.380, Plus-StrangTMEM178BDiagramm von BRAF: 18 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 18: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 140.730.665–140.734.770, 4.106 BasenExon 17: 140.739.812–140.739.946, 135 BasenExon 16: 140.749.287–140.749.418, 132 BasenExon 15: 140.753.275–140.753.393, 119 BasenExon 14: 140.754.187–140.754.233, 47 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 14. Liste anzeigenExon 13: 140.776.912–140.777.088, 177 BasenExon 12: 140.777.991–140.778.075, 85 BasenExon 11: 140.781.576–140.781.693, 118 BasenExon 10: 140.783.021–140.783.157, 137 BasenExon 9: 140.787.548–140.787.584, 37 BasenExon 8: 140.794.308–140.794.467, 160 BasenExon 7: 140.800.362–140.800.481, 120 BasenExon 6: 140.801.412–140.801.560, 149 Basen. 9 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 5: 140.807.960–140.808.062, 103 BasenExon 4: 140.808.892–140.808.995, 104 BasenExon 3: 140.834.609–140.834.872, 264 BasenExon 2: 140.850.111–140.850.212, 102 BasenExon 1: 140.924.566–140.924.929, 364 Basen1816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,5 kb der 194,3 kb des Gens aus; 2.301 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BRAF

78

Positionen in BRAF, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

4 davon (5,1 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 194,3 kb von BRAF, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,5 kb Exons.

Varianten mit Seite (10)

Die BRAF-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A246Pc.736G>CExon 6140.801.536Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.735A>TExon 6140.801.537Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.739T>CExon 6140.801.533Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
F247Lc.741T>GExon 6140.801.531Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
F247Sc.740T>CExon 6140.801.532Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
F247Vc.739T>GExon 6140.801.533Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
L245Fc.735A>CExon 6140.801.537Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
N581Dc.1741A>GExon 14140.754.187Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
Q257Rc.770A>GExon 6140.801.502Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
T244Pc.730A>CExon 6140.801.542Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). BRAF-Gen: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/braf

Vancouver

Dante Labs. BRAF-Gen: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/braf

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