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Gen

SLC35C1

solute carrier family 35 member C1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11p11.2
Koordinaten
Chromosom 11: 45.805.149–45.813.016 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 7,9 kb
Protein
364 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FUCT1, FLJ11320
MANE-Select-Transkript
ENST00000314134.4NM_018389.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

    • SLC35C1-CDG (Leukozyten-Adhäsionsdefekt Typ II)Autosomal-rezessiv

      Eine kongenitale Glykosylierungsstörung, verursacht durch Varianten im Fucose-Transportergen SLC35C1, mit wiederkehrenden Infektionen, sehr hohen Leukozytenzahlen sowie Wachstums- und Entwicklungsverzögerung.

      • ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Orale Fucose-Präparate können bei manchen Betroffenen Infektionen verringern.

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

      Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

      • ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Leukozytenadhäsionsdefekt

    • Autosomal-rezessiv

      Gestörte Adhäsion der weißen Blutkörperchen, verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von ITGB2, SLC35C1 oder FERMT3.

      • ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Schwere Formen werden mit einer Stammzelltransplantation behandelt; bei Typ 2 kann orales Fucose wirksam sein, und eine antibiotische Prophylaxe sowie zahnärztliche Versorgung verringern Infektionen.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von SLC35C1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der SLC35C1 liegt. SLC35C1 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 45.309.083 bis 46.309.082.Chromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbCHST1: 45.647.689–45.666.096, Minus-StrangCHST1SLC35C1: 45.805.149–45.813.016, Plus-StrangSLC35C1CRY2: 45.847.118–45.883.248, Plus-StrangCRY2MAPK8IP1: 45.885.593–45.906.470, Plus-StrangMAPK8IP1FREY1: 45.906.513–45.907.272, Minus-StrangFREY1PEX16: 45.909.663–45.918.854, Minus-StrangPEX16LARGE2: 45.918.146–45.929.376, Plus-StrangLARGE2PHF21A: 45.929.319–46.121.473, Minus-StrangCREB3L1: 46.277.636–46.321.422, Plus-StrangCREB3L1Diagramm von SLC35C1: 2 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 1: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 45.805.149–45.806.336, 1.188 BasenExon 2: 45.810.776–45.813.016, 2.241 Basen125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,4 kb der 7,9 kb des Gens aus; 1.095 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SLC35C1

8

Positionen in SLC35C1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,9 kb von SLC35C1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SLC35C1-Gen: solute carrier family 35 member C1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc35c1

Vancouver

Dante Labs. SLC35C1-Gen: solute carrier family 35 member C1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc35c1

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