Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

ROBO1

roundabout guidance receptor 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p12.3
Koordinaten
Chromosom 3: 78.597.239–79.767.998 (GRCh38)
Exons
31 Exons über 1.170,8 kb
Protein
1.651 Aminosäuren
Auch bekannt als
DUTT1, FLJ21882, SAX3
MANE-Select-Transkript
ENST00000464233.6NM_002941.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hypogonadotroper Hypogonadismus

    • Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Nicht-erworbener kombinierter Hypophysenhormonmangel

    • Genetisch bedingter kombinierter Hypophysenhormonmangel

      Angeborener Mangel mehrerer Hypophysenhormone, unter anderem durch PROP1, POU1F1, HESX1 und verwandte Ursachen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von ROBO1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der ROBO1 liegt. ROBO1 und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 3, von 77.426.479 bis 80.938.758.Chromosom 33p12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2977,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 Mb80,5 MbROBO2: 75.906.667–77.649.964, Plus-StrangROBO2ROBO1: 78.597.239–79.767.998, Minus-StrangROBO1Diagramm von ROBO1: 31 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 30: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 29: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 31: 78.597.239–78.598.927, 1.689 BasenExon 30: 78.600.113–78.600.309, 197 BasenExon 29: 78.606.733–78.607.041, 309 BasenExon 28: 78.614.648–78.614.800, 153 BasenExon 27: 78.617.635–78.618.041, 407 BasenExon 26: 78.627.321–78.627.569, 249 BasenExon 25: 78.631.161–78.631.305, 145 BasenExon 24: 78.633.935–78.634.042, 108 BasenExon 23: 78.635.773–78.636.108, 336 BasenExon 22: 78.639.744–78.639.898, 155 BasenExon 21: 78.646.148–78.646.190, 43 BasenExon 20: 78.647.629–78.647.655, 27 BasenExon 19: 78.651.732–78.651.929, 198 BasenExon 18: 78.657.098–78.657.269, 172 BasenExon 17: 78.659.686–78.659.807, 122 BasenExon 16: 78.661.030–78.661.261, 232 BasenExon 15: 78.661.993–78.662.114, 122 BasenExon 14: 78.667.883–78.668.049, 167 BasenExon 13: 78.668.134–78.668.302, 169 BasenExon 12: 78.668.484–78.668.565, 82 BasenExon 11: 78.670.096–78.670.301, 206 BasenExon 10: 78.685.746–78.685.917, 172 BasenExon 9: 78.688.648–78.688.772, 125 BasenExon 8: 78.714.397–78.714.524, 128 BasenExon 7: 78.717.275–78.717.413, 139 BasenExon 6: 78.717.763–78.717.883, 121 BasenExon 5: 78.746.743–78.746.900, 158 BasenExon 4: 78.938.601–78.938.927, 327 BasenExon 3: 79.125.456–79.125.539, 84 BasenExon 2: 79.589.824–79.589.961, 138 BasenExon 1: 79.767.752–79.767.998, 247 Basen312015′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,9 kb der 1.170,8 kb des Gens aus; 4.956 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ROBO1

14

Positionen in ROBO1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 1.170,8 kb von ROBO1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ROBO1-Gen: roundabout guidance receptor 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/robo1

Vancouver

Dante Labs. ROBO1-Gen: roundabout guidance receptor 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/robo1

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen