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Gen

KAT6A

lysine acetyltransferase 6A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8p11.21
Koordinaten
Chromosom 8: 41.929.479–42.051.987 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 122,5 kb
Protein
2.004 Aminosäuren
Auch bekannt als
MOZ
Frühere Symbole
ZNF220, RUNXBP2, MYST3
MANE-Select-Transkript
ENST00000265713.8NM_006766.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Syndromale Kraniosynostose

    • Erkrankungen, die einen vorzeitigen Schluss der Schädelnähte mit weiteren Merkmalen verbinden, darunter das Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- und Saethre-Chotzen-Syndrom. Verursacht werden sie durch Gene wie FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 und ERF.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühe Diagnose ermöglicht eine rechtzeitige Operation und die Überwachung des Kopfwachstums, des Sehvermögens und des Hörvermögens. Mildere Formen wie das Muenke-Syndrom können bei Erwachsenen unerkannt bleiben, was für die Familienplanung von Bedeutung ist.

Übergeordnete Gruppen

  • Intellektuelle Beeinträchtigung

    • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von KAT6A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der KAT6A liegt. KAT6A und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 41.490.733 bis 42.490.732.Chromosom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbGOLGA7: 41.488.200–41.511.095, Plus-StrangGOLGA7GINS4: 41.529.211–41.549.905, Plus-StrangGINS4GPAT4: 41.577.187–41.625.001, Plus-StrangGPAT4NKX6-3: 41.645.177–41.650.817, Minus-StrangNKX6-3ANK1: 41.653.220–41.896.812, Minus-StrangANK1KAT6A: 41.929.479–42.051.987, Minus-StrangKAT6AAP3M2: 42.152.946–42.171.673, Plus-StrangAP3M2PLAT: 42.174.718–42.207.709, Minus-StrangPLATIKBKB: 42.271.302–42.332.460, Plus-StrangIKBKBPOLB: 42.338.454–42.373.513, Plus-StrangPOLBDKK4: 42.373.195–42.384.830, Minus-StrangDKK4VDAC3: 42.391.624–42.407.493, Plus-StrangVDAC3SLC20A2: 42.416.449–42.542.530, Minus-StrangSLC20A2Diagramm von KAT6A: 17 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 17: 45 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 41.929.479–41.934.867, 5.389 BasenExon 16: 41.937.256–41.937.568, 313 BasenExon 15: 41.940.842–41.941.444, 603 BasenExon 14: 41.942.793–41.943.000, 208 BasenExon 13: 41.943.748–41.943.979, 232 BasenExon 12: 41.946.591–41.946.684, 94 BasenExon 11: 41.947.751–41.947.912, 162 BasenExon 10: 41.949.222–41.949.363, 142 BasenExon 9: 41.955.296–41.955.411, 116 BasenExon 8: 41.974.704–41.974.822, 119 BasenExon 7: 41.977.008–41.977.327, 320 BasenExon 6: 41.978.642–41.978.777, 136 BasenExon 5: 41.980.846–41.980.927, 82 BasenExon 4: 41.981.839–41.981.954, 116 BasenExon 3: 41.987.455–41.987.563, 109 BasenExon 2: 42.048.378–42.049.302, 925 BasenExon 1: 42.051.901–42.051.987, 87 Basen171510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9,2 kb der 122,5 kb des Gens aus; 6.015 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KAT6A

106

Positionen in KAT6A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 122,5 kb von KAT6A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). KAT6A-Gen: lysine acetyltransferase 6A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kat6a

Vancouver

Dante Labs. KAT6A-Gen: lysine acetyltransferase 6A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kat6a

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