Gen
FBN1
fibrillin 1
- HGNC 3603(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000166147(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2200(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 15q21.1
- Koordinaten
- Chromosom 15: 48.408.313–48.645.709 (GRCh38)
- Exons
- 66 Exons über 237,4 kb
- Protein
- 2.871 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- MASS, OCTD, SGS
- Frühere Symbole
- FBN, MFS1, WMS
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000316623.10NM_000138.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Aortenaneurysma
- Familiäres thorakales Aortenaneurysma und AortendissektionAutosomal-dominant
Ererbte Erweiterung und Einriss der thorakalen Aorta, verursacht durch Veränderungen in Genen wie ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 und THSD4.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das Wissen darum unterstützt regelmäßige Bildgebung der Aorta, eine Kontrolle des Blutdrucks sowie rechtzeitige vorbeugende Operationen und die Untersuchung von Verwandten.
Marfan-ähnliche Syndrome
- Marfan-SyndromAutosomal-dominant
Eine Erkrankung des Bindegewebes. Bindegewebe verleiht Strukturen im gesamten Körper Festigkeit und Elastizität – dazu gehören Knochen, Bänder, Muskeln, Blutgefäßwände und Herzklappen. Das Marfan-Syndrom betrifft die meisten Organe und Gewebe, insbesondere das Skelett, die Lunge, die Augen, das Herz und das große Blutgefäß, das sauerstoffreiches Blut vom Herzen in den restlichen Körper leitet (die Aorta). Es wird durch Mutationen im FBN1-Gen verursacht, welches den Bauplan für das Protein Fibrillin-1 liefert. Das Marfan-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Mindestens 25 % der Fälle sind auf eine Neumutation (De-novo-Mutation) zurückzuführen. Die Behandlung richtet sich individuell nach den vorliegenden Symptomen und Beschwerden.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
- Marfanoid-progeroid-Lipodystrophie-SyndromAutosomal-dominant
Bestimmte FBN1-Varianten, die einen großen, schlanken Körperbau mit nahezu vollständigem Fehlen von Körperfett und einem vorzeitig gealterten Erscheinungsbild verursachen.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von FBN1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 11,6 kb der 237,4 kb des Gens aus; 8.616 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest FBN1
2.135
Positionen in FBN1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 237,4 kb von FBN1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,6 kb Exons.
Varianten mit Seite (509)
Die FBN1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>C | Exon 2 | 48.644.769 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.989-1G>C | Intron 9 | 48.520.818 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.4583-5A>G | Intron 37 | 48.468.107 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.5065+2_5065+3insT | Intron 41 | 48.463.896 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.6453C>T | Exon 53 | 48.437.004 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.7204+1G>T | Intron 58 | 48.427.566 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.7330+3_7330+6del | Intron 59 | 48.425.732 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| C67R | c.199T>C | Exon 3 | 48.613.058 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C210Y | c.629G>A | Exon 7 | 48.537.718 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C304Y | c.911G>A | Exon 9 | 48.526.207 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
Mit FBN1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FBN1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Broad forehead
- Deficient area between the eyebrows
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Dry eye syndrome
- High palate
- High, narrow palate
- Narrow nasal ridge
42 weitere Merkmale anzeigen
- Narrow nose
- Prominent forehead
- Prominent nasal bridge
- Receding chin
- Triangular face
- Abnormality of the eyebrow
- Corners of eye widely separated
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Long, narrow head
- Nasal tip, upturned
- Round face
- Short nose
- Big lower jaw
- Bulbous nose
- Decreased size of maxilla
- Deformity of the skull
- Frontal bossing
- Full lower lip
- High forehead
- Increased size of nasopharyngeal adenoids
- Narrow mouth
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
- Abnormally small head
- Dental crowding
- Midface retrusion
- Abnormal dental position
- Abnormality of dental shape
- Broad head shape
- Broad skull
- Decreased depth of eye sockets
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Full cheeks
- Long face
- Narrow face
- Narrow palate
- Scaphocephaly
- Smooth philtrum
Abnormality of the cardiovascular system
- Ascending aortic dissection
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Cardiac failure
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Tricuspid regurgitation
- Abnormal cardiac ventricle morphology
38 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormality of the cardiovascular system
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Cutis marmorata
- Heart murmur
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Tricuspid valve prolapse
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
- increased pulmonary artery pressure
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Valvular pulmonary stenosis
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Mitral stenosis
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arterial stenosis
- Prolonged QTc interval
- Stroke
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Tricuspid stenosis
- Mitral annular calcification
- Pulmonary artery dilatation
Abnormality of limbs
- Elbow flexion contracture
- Finger joint hyperextensibility
- Flexion contracture of toe
- Long fingers
- Long slender fingers
- Pes valgus
- Short finger
- Short foot
35 weitere Merkmale anzeigen
- Short long bone of foot
- Short palm
- Shortened long bone of hand
- Winged shoulder blade
- Dropped arches
- Inability to straighten knee
- Inward turned thumb
- Long toe
- Short fingers or toes
- Short thumb
- Small hand
- Talipes calcaneovarus
- Abnormally indented hip sockets
- High-arched foot
- Increased arm span
- Narrow foot
- Permanent flexion of the finger
- Abnormality of the thighbone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowing of the long bones
- Elbow dislocation
- Equinus calcaneus
- Fifth metacarpal with ulnar notch
- Front half of foot turns inward
- Knock knees
- Limited elbow extension
- Talipes
- Back knee
- Broad palm
- Hammertoe
- Medial rotation of the medial malleolus
- Short finger bones
- Wide hand bones
- Wide long bone of foot
- Wide long bones of hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Absent fat below the skin
- Delayed bone maturation
- Generalized lipodystrophy
- Hunched back
- Limitation of joint mobility
- Loss of fat tissue in localized area
- Low muscle tone
- Narrow chest
33 weitere Merkmale anzeigen
- Permanent flexion of the finger or toe
- Abnormality of connective tissue
- Flexed joint that cannot be straightened
- Joint stiffness
- Limited shoulder movement
- Pigeon chest
- Wide rib cage
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Joint contracture
- Phalangeal cone-shaped epiphyses
- Scoliosis
- Short long bone
- Thoracic lordosis
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the sternum
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Kyphoscoliosis
- Missing ribs
- Muscle weakness
- Muscular abnormality
- Osteopenia
- Ovoid vertebral bodies
- Broad ribs
- Cone-shaped end part of bone
- Decreased muscle mass
- Displacement of one backbone compared to another
- Excessive inward curvature of lower spine
- Narrow spinal canal
- Premature osteoarthritis
- Thin bony cortex
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Bulging eye
- Completely dislocated lens
- Decreased clarity of vision
- Deeply set eye
- Ectopia lentis
- Iridodonesis
- Microspherophakia
25 weitere Merkmale anzeigen
- Severe near sightedness
- Shallow anterior chamber
- Enlarged cornea
- Glaucoma
- Wide-set eyes
- Abnormality of the iris
- Blue outer white part of eyeball
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Displaced pupil
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Lazy eye
- Outward facing eye ball
- Retinal detachment
- Visual impairment
- Visual loss
- Hypertropia
- Inferior oblique muscle overaction
- Inward turning cross eyed
- Blindness
- Increased front to back length of eyeball
- Underdeveloped iris
Growth abnormality
- Disproportionate tall stature
- Prenatal growth deficiency
- Short stature
- Tall stature
- Severe short stature
- Small for gestational age
- Reduced upper to lower segment ratio
- Decreased body weight
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Belly sticks out
- Feeding difficulties in infancy
- Umbilical hernia
- Feeding difficulties
- Acid reflux
- Inguinal hernia
- Absent/small abdominal wall muscles
- Enlarged liver
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FBN1-Gen: fibrillin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fbn1
Dante Labs. FBN1-Gen: fibrillin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fbn1
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