Gen
SMAD4
SMAD family member 4
- HGNC 6770(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000141646(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4089(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 18q21.2
- Koordinaten
- Chromosom 18: 51.030.213–51.085.042 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 54,8 kb
- Protein
- 552 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- DPC4
- Frühere Symbole
- MADH4
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000342988.8NM_005359.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie
- Juvenile Polyposis/Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie-SyndromAutosomal-dominant
Eine durch Veränderungen in SMAD4 verursachte Erkrankung, die Polypen im Verdauungstrakt mit den Gefäßveränderungen der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie verbindet.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis dieser Erkrankung unterstützt das Screening auf Gefäßmissbildungen in Lunge und Gehirn sowie regelmäßige Kontrolluntersuchungen von Darm und Magen.
Juvenile Polyposis-Syndrom
- Juvenile Polyposis/Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie-SyndromAutosomal-dominant
SMAD4-assoziierte juvenile Polyposis in Kombination mit Merkmalen der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie, wie Nasenbluten und veränderten Blutgefäßen in Lunge, Gehirn oder Leber.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
Was das Wissen verändert
Zusätzlich zur Darmüberwachung wird ein Screening auf arteriovenöse Malformationen in Lunge und Gehirn empfohlen.
- Autosomal-dominant
Multiple hamartomatöse (juvenile) Polypen des Gastrointestinaltrakts mit einem erhöhten Risiko für kolorektales und gastrisches Karzinom.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
Was das Wissen verändert
Regelmäßige Koloskopie und obere Endoskopie, in der Regel ab dem frühen Jugendalter, mit Polypentfernung; Verwandten kann eine Testung angeboten werden.
Übergeordnete Gruppen
Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von SMAD4
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,8 kb der 54,8 kb des Gens aus; 1.659 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SMAD4
254
Positionen in SMAD4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 54,8 kb von SMAD4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,8 kb Exons.
Varianten mit Seite (15)
Die SMAD4-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.424+1G>A | Intron 3 | 51.048.861 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| D351V | c.1052A>T | Exon 9 | 51.065.519 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| D415Efs*20 | c.1245_1248del | Exon 10 | 51.067.120 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| G299Dfs*37 | c.894del | Exon 7 | 51.058.443 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| G352R | c.1054G>A | Exon 9 | 51.065.521 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| I500T | c.1499T>C | Exon 12 | 51.078.307 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| I500V | c.1498A>G | Exon 12 | 51.078.306 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| P342Lfs*42 | c.1023del | Exon 9 | 51.065.488 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R361C | c.1081C>T | Exon 9 | 51.065.548 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R361H | c.1082G>A | Exon 9 | 51.065.549 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
Mit SMAD4 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SMAD4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Mucosal telangiectasiae
- Spider veins
- Telangiectasia of the skin
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal cardiovascular system physiology
41 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Arteriovenous malformation
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- Hepatic arteriovenous malformation
- High blood pressure
- Patent ductus arteriosus
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Portal hypertension
- Pulmonary arteriovenous malformation
- Swollen lymph nodes
- Visceral angiomatosis
- Abdominal aortic aneurysm
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Blood clot in artery of lung
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Cardiac failure
- Carotid artery dilatation
- Cerebral arteriovenous malformation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Enlarged liver and spleen
- Gastrointestinal arteriovenous malformation
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Narrowing of pulmonic valve
- Peripheral arterial stenosis
- Peripheral arteriovenous fistula
- Retinal telangiectasia
- Stroke
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Fluid around heart
- Narrowing of aorta
- Narrowing of aortic valve
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Highly arched eyebrow
- Increased thickness of skull cap
- Long eyelashes
- Midface retrusion
- Short philtrum
- Decreased size of maxilla
- Decreased volume of lip
26 weitere Merkmale anzeigen
- Enlargement of craniofacial bones
- Narrow eyelid opening
- Narrow mouth
- Spider veins of mucosa of nose
- Spider veins of the lip
- Spider veins of the tongue
- Thin red part of the upper lip
- Abnormal lip
- Narrow opening between the eyelids
- Short opening between the eyelids
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Cleft lip
- Cleft palate
- Gingival cleft
- High, narrow palate
- One sided cleft upper lip
- Receding chin
- Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids
- Submucous cleft hard palate
- Velopharyngeal incompetence
- Abnormally small head
- Prominent nasal bridge
- Short neck
- Thick eyebrow
- Zygomatic flattening
Abnormality of the digestive system
- Juvenile colonic polyposis
- Juvenile gastrointestinal polyposis
- Pancreatic adenocarcinoma
- Abdominal pain
- Anorexia
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Poor appetite
- Adenomatous colonic polyposis
26 weitere Merkmale anzeigen
- Diarrhea
- Extrahepatic cholestasis
- Functional intestinal obstruction
- Intestinal pseudo-obstruction
- Jaundice
- Multiple gastric polyps
- Rectal polyposis
- Colon cancer
- Duodenal adenocarcinoma
- Duodenal stenosis
- Enlarged vein in esophagus
- Femoral hernia
- Growths in inner lining of intestine
- Inguinal hernia
- Intermittent diarrhea
- Intussusception
- Liver cancer
- Liver failure
- Nausea and vomiting
- Peritoneal abscess
- Rectum protrudes through anus
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Stomach tumor
- Duodenal polyposis
- Small intestinal polyposis
- Cancer of the pancreas
Abnormality of the musculoskeletal system
- Enlarged vertebral pedicles
- Excessive inward curvature of lower spine
- Generalized increase in muscle cell size
- Hunched back
- Hypoplastic iliac wing
- Increased skeletal muscle cells
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
17 weitere Merkmale anzeigen
- Short long bone
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormality of connective tissue
- Abnormality of the pubic bone
- Abnormality of the ribs
- Back pain
- Flattened vertebrae
- Large iliac wing
- Abnormal shape of end part of bone
- Broad ribs
- Cone-shaped end part of bone
- Delayed bone maturation
- EMG abnormality
- Abnormality of the sternum
- Scoliosis
- Permanent flexion of the finger or toe
- Vertebral fusion
Abnormality of limbs
- Short fingers or toes
- Short foot
- Short palm
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Clubbing of fingers and toes
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Long slender fingers
5 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Speech articulation difficulties
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Migraine
- Ataxia
- Autism
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding in brain
- Low blood cell count
- Bleeding tendency
- Bloody nose
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Recurring nosebleed
- Rectal bleeding
- Blood clot in vein
3 weitere Merkmale anzeigen
Growth abnormality
- Prenatal growth deficiency
- Severe short stature
- Short stature
- Weight loss
- Birth length less than 3rd percentile
- Faltering weight
- Obesity
- Small for gestational age
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the eye
- Abnormality of the iris
- Drooping upper eyelid
- Severe farsightedness
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Wide-set eyes
- Deeply set eye
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SMAD4-Gen: SMAD family member 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/smad4
Dante Labs. SMAD4-Gen: SMAD family member 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/smad4
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