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Gen

ERCC5

ERCC excision repair 5, endonuclease

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
13q33.1
Koordinaten
Chromosom 13: 102.846.032–102.875.995 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 30 kb
Protein
1.186 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Frühere Symbole
ERCM2, XPGC
MANE-Select-Transkript
ENST00000652225.2NM_000123.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • DNA-Reparaturstörung

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die auf einer Störung der DNA-Reparatur beruht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Mikrophthalmie, Anophthalmie und Kolobom

    • Syndromale Mikrophthalmie

      Mikrophthalmie mit Merkmalen außerhalb des Auges, verursacht durch Veränderungen in Genen wie SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 und BMP4.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine genetische Diagnose leitet Untersuchungen auf damit verbundene Merkmale, etwa Hypophysenhormonstörungen bei SOX2 oder OTX2, und informiert über das Wiederholungsrisiko.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ERCC5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 13, mit einer Klammer, an der ERCC5 liegt. ERCC5 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 13, von 102.361.014 bis 103.361.013.Chromosom 1313q33.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbFGF14: 101.710.804–102.402.457, Minus-StrangFGF14TPP2: 102.596.936–102.679.958, Plus-StrangTPP2METTL21C: 102.684.835–102.695.044, Minus-StrangMETTL21CLRTM3: 102.729.367–102.759.072, Minus-StrangLRTM3TEX30: 102.765.816–102.775.375, Minus-StrangTEX30POGLUT2: 102.784.281–102.800.318, Minus-StrangPOGLUT2BIVM: 102.799.101–102.841.748, Plus-StrangBIVMBIVM-ERCC5: 102.799.110–102.875.994, Plus-StrangBIVM-ERCC5ERCC5: 102.846.032–102.875.995, Plus-StrangERCC5METTL21EP: 102.880.040–102.896.033, Plus-StrangMETTL21EPSLC10A2: 103.043.998–103.066.417, Minus-StrangSLC10A2Diagramm von ERCC5: 15 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 13Exon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 102.846.032–102.846.354, 323 BasenExon 2: 102.852.118–102.852.293, 176 BasenExon 3: 102.853.757–102.853.872, 116 BasenExon 4: 102.854.288–102.854.374, 87 BasenExon 5: 102.856.052–102.856.112, 61 BasenExon 6: 102.858.275–102.858.418, 144 BasenExon 7: 102.861.507–102.861.714, 208 BasenExon 8: 102.862.030–102.863.103, 1.074 BasenExon 9: 102.865.667–102.865.911, 245 BasenExon 10: 102.866.262–102.866.381, 120 BasenExon 11: 102.866.632–102.866.845, 214 BasenExon 12: 102.868.113–102.868.257, 145 BasenExon 13: 102.872.198–102.872.398, 201 BasenExon 14: 102.873.259–102.873.343, 85 BasenExon 15: 102.875.307–102.875.995, 689 Basen12468101214155′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,9 kb der 30 kb des Gens aus; 3.561 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ERCC5

48

Positionen in ERCC5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 30 kb von ERCC5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ERCC5-Gen: ERCC excision repair 5, endonuclease. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ercc5

Vancouver

Dante Labs. ERCC5-Gen: ERCC excision repair 5, endonuclease [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ercc5

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