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Gen
DYRK1A
dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A
- HGNC 3091↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000157540↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1859↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 21q22.13
- Koordinaten
- Chromosom 21: 37.366.773–37.526.358 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 159,6 kb
- Protein
- 754 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- DYRK1, DYRK, MNBH
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000647188.2NM_001347721.2
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Aufbau von DYRK1A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 17 kb der 159,6 kb des Gens aus; 2.265 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von DYRK1A
3Leicht
Wie schwer sich DYRK1A mit Short Reads sequenzieren lässt, auf einer Skala von 100
0 · Leicht100 · Schwer
Fast alle Exons von DYRK1A liegen in Bereichen, die Short Reads sauber abbilden.
Dazu kommt der Anteil der Exons von DYRK1A in jeder Art schwieriger Region
- MappabilityBereiche, in denen sich 100- oder 250-bp-Reads nicht eindeutig zuordnen lassen, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewichtung 100 %.0,3 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paraloge und Pseudogene, mit mindestens 90 % Identität. Gewichtung 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Gewichtung 60 %.0 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahen Referenzassemblierung, an denen keine Sequenz vorhanden ist, an die sich Reads anlagern könnten. Gewichtung 50 %.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Läufe aus einer einzelnen Base, bei denen Reads abrutschen und die sie möglicherweise nicht überspannen. Gewichtung 30 %.5,4 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G und C, die bei der Bibliotheksvorbereitung nur dünn abgedeckt werden. Gewichtung 20 %.6,4 %
Ein Dante-Labs-Score aus unserer eigenen Forschung, basierend auf den Karten schwer sequenzierbarer Regionen aus Genome in a Bottle des NIST.So wird bewertetJeder Balken zeigt den Anteil der Exonbasen von DYRK1A in dieser Art schwieriger Region. Jede einzelne Art kann ein Gen für sich allein schwer machen, und jede weitere Art fügt weniger hinzu: 0 bedeutet, dass keine Base in einer solchen Region liegt, 100 bedeutet, dass jede Base in einem Bereich liegt, in dem Reads nicht eindeutig zugeordnet werden können.
158
Positionen in DYRK1A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Eine Ganzgenomsequenzierung deckt alle 159,6 kb von DYRK1A ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 17 kb Exons.
ClinVar pathogenic variants (172)
The DYRK1A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogen 120
- Pathogen/wahrscheinlich pathogen 8
- Wahrscheinlich pathogen 44
| Variante | Conditions | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001347721.2(DYRK1A):c.201_204del (p.Asn68fs) (opens in a new tab) | DYRK1A-related intellectual disability syndrome | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001347721.2(DYRK1A):c.263_264del (p.Ser88fs) (opens in a new tab) | DYRK1A-related intellectual disability syndrome | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001347721.2(DYRK1A):c.322C>T (p.Arg108Ter) (opens in a new tab) | DYRK1A-related intellectual disability syndrome and 1 other | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001347721.2(DYRK1A):c.425dup (p.Asn142fs) (opens in a new tab) | DYRK1A-related intellectual disability syndrome | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001347721.2(DYRK1A):c.449dup (p.Tyr150Ter) (opens in a new tab) | DYRK1A-related intellectual disability syndrome | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001347721.2(DYRK1A):c.450C>A (p.Tyr150Ter) (opens in a new tab) | DYRK1A-related intellectual disability syndrome | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001347721.2(DYRK1A):c.542_545del (p.Ile181fs) (opens in a new tab) | DYRK1A-related intellectual disability syndrome | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001347721.2(DYRK1A):c.586C>T (p.Arg196Ter) (opens in a new tab) | DYRK1A-related intellectual disability syndrome and 1 other | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001347721.2(DYRK1A):c.658_659del (p.Met220fs) (opens in a new tab) | DYRK1A-related intellectual disability syndrome | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001347721.2(DYRK1A):c.675_676del (p.Cys226fs) (opens in a new tab) | DYRK1A-related intellectual disability syndrome | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001347721.2(DYRK1A):c.736C>T (p.Arg246Ter) (opens in a new tab) | DYRK1A-related intellectual disability syndrome | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001347721.2(DYRK1A):c.760C>T (p.Arg254Ter) (opens in a new tab) | DYRK1A-related intellectual disability syndrome | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001347721.2(DYRK1A):c.924+1G>C (opens in a new tab) | DYRK1A-related intellectual disability syndrome | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001347721.2(DYRK1A):c.1190_1193del (p.Lys397fs) (opens in a new tab) | DYRK1A-related intellectual disability syndrome | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001347721.2(DYRK1A):c.1282C>T (p.Arg428Ter) (opens in a new tab) | DYRK1A-related intellectual disability syndrome | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001347721.2(DYRK1A):c.1372C>T (p.Arg458Ter) (opens in a new tab) | DYRK1A-related intellectual disability syndrome | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001347721.2(DYRK1A):c.1378C>T (p.Gln460Ter) (opens in a new tab) | DYRK1A-related intellectual disability syndrome | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001347721.2(DYRK1A):c.250_251del (p.Leu84fs) (opens in a new tab) | DYRK1A-related intellectual disability syndrome | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001347721.2(DYRK1A):c.545_548del (p.Lys182fs) (opens in a new tab) | DYRK1A-related intellectual disability syndrome | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001347721.2(DYRK1A):c.638-9_638-5del (opens in a new tab) | DYRK1A-related intellectual disability syndrome and 1 other | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001347721.2(DYRK1A):c.638-1G>T (opens in a new tab) | DYRK1A-related intellectual disability syndrome | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001347721.2(DYRK1A):c.664C>T (p.Arg222Ter) (opens in a new tab) | DYRK1A-related intellectual disability syndrome | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001347721.2(DYRK1A):c.827A>G (p.His276Arg) (opens in a new tab) | DYRK1A-related intellectual disability syndrome | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001347721.2(DYRK1A):c.924+4_924+7del (opens in a new tab) | DYRK1A-related intellectual disability syndrome | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001347721.2(DYRK1A):c.1213-2A>G (opens in a new tab) | DYRK1A-related intellectual disability syndrome | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
See all 172 with every other DYRK1A variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gene mit denselben Erkrankungen
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Teilt 1 Erkrankung
- ADKadenosine kinaseTeilt 1 Erkrankung
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxTeilt 1 Erkrankung
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Teilt 1 Erkrankung
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Teilt 1 Erkrankung
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
- ANK3ankyrin 3Teilt 1 Erkrankung
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Teilt 1 Erkrankung
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Teilt 1 Erkrankung
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Teilt 1 Erkrankung
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Teilt 1 Erkrankung
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ATeilt 1 Erkrankung
Mit DYRK1A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DYRK1A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Abnormal gait
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Epilepsy
35 weitere Merkmale anzeigen
- Intellectual disability
- Repetitive movements
- Absent speech development
- Anxiety
- Ataxia
- Autism
- Autism spectrum disorder
- CNS hypomyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Incoordination
- More active than typical
- Motor delay
- Poor speech
- Small brainstem
- Stereotypical hand wringing
- Thin corpus callosum
- Tongue thrusting
- Ventriculomegaly
- Wide based walk
- Abnormal shape of brainstem
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Difficulty sleeping
- Generalized myoclonic seizure
- Gliosis
- Happy demeanor
- Inappropriate laughter
- Simple febrile seizure
- Sudden loss of muscle tone
- Typical absence seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of neuronal migration
- Intellectual disability, mild
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Narrow forehead
- Thin red part of the upper lip
- Abnormal facial shape
- Little lower jaw
- Bulbous nose
17 weitere Merkmale anzeigen
- Development of small head that was not present at birth
- Enlarged cisterna magna
- Full lower lip
- Long face
- Prominent back of the head
- Prominent nasal bridge
- Small head present at birth
- Smooth philtrum
- Widely spaced teeth
- Broad chin
- Broad nasal tip
- Receding chin
- Short nose
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Cleft soft palate
- Extra teeth
Abnormality of limbs
- Increased muscle tone of arm or leg
- Abnormal feet structure
- Abnormalities of the toes
- Tapered finger
- Webbed 2nd, 3rd and 4th toes
- Ankle flexion contracture
- Bunion
- Flexion contracture of finger
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the genitourinary system
- Hydronephrosis
- Abnormality of the genitourinary system
- Absent kidney on one side
- Chordee
- Dilatation of the renal pelvis
- Frequent urinary tract infections
- Hypospadias
- Scrotum surrounds penis
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Feeding difficulties in infancy
- Constipation
- Acid reflux
- Inguinal hernia
- Nasogastric tube feeding in infancy
- Poor suck
- Poor swallowing
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-19: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.19-9814e911.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DYRK1A-Gen: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A. Abgerufen am 19. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dyrk1a
Dante Labs. DYRK1A-Gen: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A [Internet]. [zitiert am 19. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dyrk1a
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