FDXR

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• FDXR-bedingte mitochondriale Erkrankung

  • Autosomal-rezessiv

    Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von FDXR, das für Ferredoxin-Reduktase kodiert, ein Enzym, das in den Mitochondrien zur Bildung von Eisen-Schwefel-Clustern und Häm benötigt wird. Jeder Elternteil trägt in der Regel eine veränderte Kopie.

    • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    ▶Handlungsrelevanz

    Regelmäßige augenärztliche, hörtechnische und neurologische Untersuchungen, mit Sehhilfen und Hörunterstützung. Genetische Beratung und Trägerdiagnostik bei Verwandten klären das Wiederholungsrisiko.

Übergeordnete Gruppen

• Seltene erbliche periphere Neuropathien

  • Erbliche periphere Neuropathie

    Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

    Verursacht durch Veränderungen in einem von vielen Genen, die für die Gesundheit der langen Nervenfasern notwendig sind. In diesem Bericht gehören dazu IGHMBP2 und PLEKHG5, die rezessiv vererbt werden.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

    ▶Handlungsrelevanz

    Physiotherapie, Orthesen und Ergotherapie helfen, die Beweglichkeit zu erhalten; bei Fußfehlstellungen kann eine Operation nötig sein. Manche Formen erfordern eine Überwachung der Atmung. Die genetische Beratung unterstützt die Familientestung entsprechend dem Vererbungsmuster des betreffenden Gens.

Aufbau von FDXR

Exons machen 1,8 kb der 10,5 kb des Gens aus; 1.476 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von FDXR

ClinVar pathogenic variants (20)

The FDXR variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Pathogen 2
• Pathogen/wahrscheinlich pathogen 1
• Wahrscheinlich pathogen 17

Gene mit denselben Erkrankungen

• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Teilt 1 Erkrankung
• ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipaseTeilt 1 Erkrankung
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Teilt 1 Erkrankung
• APOA1apolipoprotein A1Teilt 1 Erkrankung
• ARSAarylsulfatase ATeilt 1 Erkrankung
• ATL1atlastin GTPase 1Teilt 1 Erkrankung
• ATL3atlastin GTPase 3Teilt 1 Erkrankung
• ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Teilt 1 Erkrankung
• ATP5MKATP synthase membrane subunit kTeilt 1 Erkrankung
• ATP7AATPase copper transporting alphaTeilt 1 Erkrankung
• BICD2BICD cargo adaptor 2Teilt 1 Erkrankung
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinTeilt 1 Erkrankung

Mit FDXR verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FDXR verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Herkunft der Daten

• HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
• MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-19: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.19-9814e911.

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