Gen
SH2B1
SH2B adaptor protein 1
- HGNC 30417(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000178188(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 25970(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16p11.2
- Koordinaten
- Chromosom 16: 28.863.843–28.874.205 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 10,4 kb
- Protein
- 756 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ30542, SH2B
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000684370.1NM_001387430.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von SH2B1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,9 kb der 10,4 kb des Gens aus; 2.271 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SH2B1
2
Positionen in SH2B1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 10,4 kb von SH2B1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,9 kb Exons.
Mit SH2B1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SH2B1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Increased appetite
- Poor social interactions
- Aggressive behavior
21 weitere Merkmale anzeigen
- Brain imaging abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Moderate receptive language delay
- Motor delay
- No social interaction
- Severe expressive language delay
- Specific learning disability
- Speech articulation difficulties
- Autism
- Chiari type I malformation
- Choreoathetosis
- Dystonia
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Migraine
- Paroxysmal dyskinesia
- Repetitive movements
- Speech apraxia
- Ventriculomegaly
- Fluid-filled cyst in spinal cord
Abnormality of head or neck
- Low frontal hairline
- Narrow mouth
- Oval face
- Prominent nasal bridge
- Big calvaria
- Abnormal facial shape
- Broad forehead
- Enlarged cisterna magna
5 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SH2B1-Gen: SH2B adaptor protein 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sh2b1
Dante Labs. SH2B1-Gen: SH2B adaptor protein 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sh2b1
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