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Gen

NECAP1

NECAP endocytosis associated 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12p13.31
Koordinaten
Chromosom 12: 8.082.274–8.097.881 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 15,6 kb
Protein
275 Aminosäuren
Auch bekannt als
DKFZP566B183
MANE-Select-Transkript
ENST00000339754.11NM_015509.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von NECAP1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 12, mit einer Klammer, an der NECAP1 liegt. NECAP1 und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 7.590.078 bis 8.590.077.Chromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.337,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbAPOBEC1: 7.649.400–7.665.908, Minus-StrangAPOBEC1GDF3: 7.689.784–7.695.807, Minus-StrangGDF3DPPA3: 7.711.398–7.717.561, Plus-StrangDPPA3CLEC4C: 7.724.646–7.751.620, Minus-StrangCLEC4CNANOGNB: 7.765.216–7.774.121, Plus-StrangNANOGNBNANOG: 7.787.794–7.799.153, Plus-StrangNANOGSLC2A14: 7.812.512–7.891.202, Minus-StrangSLC2A14SLC2A3: 7.919.228–8.019.007, Minus-StrangSLC2A3FOXJ2: 8.032.674–8.055.522, Plus-StrangFOXJ2C3AR1: 8.056.844–8.066.440, Minus-StrangC3AR1NECAP1: 8.082.274–8.097.881, Plus-StrangNECAP1CLEC4A: 8.123.617–8.138.607, Plus-StrangCLEC4A: 8.138.140–8.175.320, Plus-StrangZNF705A: 8.157.015–8.188.537, Plus-StrangZNF705AFAM90A1: 8.221.260–8.227.621, Minus-StrangFAM90A1CLEC6A: 8.455.950–8.479.779, Plus-StrangCLEC6ACLEC4D: 8.509.475–8.522.641, Plus-StrangCLEC4DCLEC4E: 8.533.273–8.541.079, Minus-StrangCLEC4EDiagramm von NECAP1: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 8.082.274–8.082.383, 110 BasenExon 2: 8.089.936–8.090.036, 101 BasenExon 3: 8.090.195–8.090.299, 105 BasenExon 4: 8.091.769–8.091.850, 82 BasenExon 5: 8.092.676–8.092.784, 109 BasenExon 6: 8.092.872–8.093.055, 184 BasenExon 7: 8.095.601–8.095.703, 103 BasenExon 8: 8.096.042–8.097.881, 1.840 Basen124685′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,6 kb der 15,6 kb des Gens aus; 828 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest NECAP1

    2

    Positionen in NECAP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 15,6 kb von NECAP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). NECAP1-Gen: NECAP endocytosis associated 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/necap1

    Vancouver

    Dante Labs. NECAP1-Gen: NECAP endocytosis associated 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/necap1

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