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Gen

FAS

Fas cell surface death receptor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q23.31
Koordinaten
Chromosom 10: 88.990.798–89.017.059 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 26,3 kb
Protein
335 Aminosäuren
Auch bekannt als
CD95, APO-1
Frühere Symbole
FAS1, APT1, TNFRSF6
MANE-Select-Transkript
ENST00000652046.1NM_000043.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Autoimmunerkrankung

    • Eine Erkrankung, die durch Funktionsverlust oder Gewebezerstörung eines oder mehrerer Organe infolge humoraler oder zellulärer Immunreaktionen gegen körpereigene Gewebebestandteile entsteht. Sie kann systemisch (z. B. systemischer Lupus erythematodes) oder organspezifisch sein (z. B. Thyreoiditis).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)

    • Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom

      Chronische Vergrößerung der Lymphknoten und der Milz, autoimmune Zytopenien und erhöhte doppelt negative T-Zellen, verursacht durch Veränderungen in FAS, FASLG, CASP10 und verwandten Apoptosegenen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Diagnose ermöglicht Sirolimus oder andere Immunsuppression bei Zytopenien, die Vermeidung unnötiger Splenektomie, eine Lymphom-Überwachung und Familienuntersuchungen.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von FAS

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der FAS liegt. FAS und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 88.503.929 bis 89.503.928.Chromosom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 MbRNLS: 88.273.551–88.584.530, Minus-StrangRNLSLIPJ: 88.586.753–88.607.880, Plus-StrangLIPJLIPF: 88.664.441–88.678.814, Plus-StrangLIPFLIPK: 88.706.249–88.752.776, Plus-StrangLIPKLIPN: 88.759.982–88.779.626, Plus-StrangLIPNLIPM: 88.802.730–88.820.546, Plus-StrangLIPMANKRD22: 88.819.896–88.851.940, Minus-StrangANKRD22STAMBPL1: 88.879.363–88.975.153, Plus-StrangSTAMBPL1ACTA2: 88.934.815–88.991.339, Minus-StrangACTA2FAS: 88.990.798–89.017.059, Plus-StrangFASCH25H: 89.205.629–89.207.317, Minus-StrangCH25HLIPA: 89.212.830–89.415.367, Minus-StrangLIPAIFIT2: 89.283.694–89.309.271, Plus-StrangIFIT2IFIT3: 89.327.307–89.377.473, Plus-StrangIFIT3IFIT1B: 89.378.050–89.385.205, Plus-StrangIFIT1BIFIT1: 89.392.546–89.406.487, Plus-StrangIFIT1IFIT5: 89.414.568–89.421.605, Plus-StrangIFIT5SLC16A12: 89.430.174–89.556.701, Minus-StrangSLC16A12Diagramm von FAS: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 10Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 88.990.798–88.990.906, 109 BasenExon 2: 89.003.029–89.003.194, 166 BasenExon 3: 89.007.700–89.007.837, 138 BasenExon 4: 89.008.889–89.008.997, 109 BasenExon 5: 89.010.539–89.010.600, 62 BasenExon 6: 89.010.753–89.010.815, 63 BasenExon 7: 89.011.999–89.012.081, 83 BasenExon 8: 89.013.343–89.013.367, 25 BasenExon 9: 89.014.119–89.017.059, 2.941 Basen1246895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,7 kb der 26,3 kb des Gens aus; 1.008 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FAS

76

Positionen in FAS, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 26,3 kb von FAS, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). FAS-Gen: Fas cell surface death receptor. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fas

Vancouver

Dante Labs. FAS-Gen: Fas cell surface death receptor [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fas

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