Gen
ATRX
ATRX chromatin remodeler
- HGNC 886(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000085224(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 546(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq21.1
- Koordinaten
- Chromosom X: 77.504.880–77.786.216 (GRCh38)
- Exons
- 35 Exons über 281,3 kb
- Protein
- 2.492 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- XH2, XNP
- Frühere Symbole
- RAD54, JMS, MRX52
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000373344.11NM_000489.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie ATRX und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
46,XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung und gonadale Dysgenesie
- 46,XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung
Erkrankungen bei Menschen mit XY-Chromosomen, bei denen die Entwicklung der Keimdrüsen oder der Genitalien atypisch verläuft. Sie werden durch Varianten in Genen wie SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 und LHCGR verursacht.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Diagnose dient als Grundlage für die Hormonbehandlung, die Kinderwunschberatung und, falls dysgenetische Keimdrüsen Y-Material enthalten, die Abklärung des Risikos für Keimdrüsentumoren.
Übergeordnete Gruppen
Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von ATRX
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 11,2 kb der 281,3 kb des Gens aus; 7.479 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ATRX
85
Positionen in ATRX, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 281,3 kb von ATRX, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,2 kb Exons.
Mit ATRX verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ATRX verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full lips
- Gap between teeth
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Abnormal fontanelle morphology
35 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormality of the face
- Abnormally small head
- Flat face
- Abnormally large tongue
- Carp-like mouth
- Corners of eye widely separated
- Dark color of gums
- Drooling
- Drooping lower lip
- Flat nose
- Full lower lip
- Moon face
- Tented mouth
- Abnormal dentition
- Big sella turcica
- Sparse scalp hair
- Absent frontal sinuses
- Central incisor gap
- Coarse facial features
- High palate
- Hypoplastic philtrum
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Narrow forehead
- Open mouth
- Protruding tongue
- Short neck
- Short nose
- Short upper lip
- Thin red part of the upper lip
- Triangular nasal tip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Repetitive movements
- Behavioral abnormality
- Difficulty finding words
- Profound global developmental delay
- Autism
22 weitere Merkmale anzeigen
- Can't control feelings
- Difficulty sleeping
- Motor delay
- Abnormality of movement
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Depression
- Headache
- Memory impairment
- Psychotic episodes
- Self-injurious behavior
- Suicidal ideation
- Dementia
- Panic attack
- Paranoia
- Psychosis
- Degeneration of cerebrum
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- More active than typical
- Paroxysmal bursts of laughter
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- HbH hemoglobin
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
- Microcytic anemia
- Abnormal hemoglobin
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Decreased blood lymphocyte number
13 weitere Merkmale anzeigen
- Decreased total eosinophil count
- Elevated white blood count
- Iron deficiency anemia
- Acute blood cancer
- Black feces
- Blood spots
- Ecchymosis
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Myelodysplasia
- Vomiting blood
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Hypochromic microcytic anemia
- Reduced alpha/beta synthesis ratio
Abnormality of limbs
- Club feet
- Curvature of little finger
- Short fingers or toes
- Fluid accumulation in lower limbs
- Coxa valga
- Curvature of digit
- Dropped arches
- Knock knees
5 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the endocrine system
- Carcinoid tumor
- Increased circulating cortisol level
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Pituitary corticotropic cell adenoma
- Enlarged adrenal glands
- Increased circulating ACTH level
- Atypical pulmonary carcinoid tumor
- Increased serum serotonin
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the integument
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
- Patchy darkened skin
- Plethora
- Poor wound healing
- Stretch marks
- Thin skin
- Dermatological manifestations of systemic disorders
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Visual impairment
- Blindness
- Close sighted
- Optic atrophy
- Optic nerve compression
- Partial loss of field of vision
- Drooping upper eyelid
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ATRX-Gen: ATRX chromatin remodeler. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atrx
Dante Labs. ATRX-Gen: ATRX chromatin remodeler [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atrx
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen