Gen
SEMA3E
semaphorin 3E
- HGNC 10727↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000170381↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9723↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7q21.11
- Koordinaten
- Chromosom 7: 83.363.238–83.649.139 (GRCh38)
- Exons
- 17 Exons über 285,9 kb
- Protein
- 775 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- M-SemaK, KIAA0331, coll-5
- Frühere Symbole
- SEMAH
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000643230.2NM_012431.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von SEMA3E
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7,3 kb der 285,9 kb des Gens aus; 2.328 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit SEMA3E verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SEMA3E verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Cat eye
- Notched pupil
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
5 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Undescended testes
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Cleft of scrotum
- Underdeveloped labia
- Horseshoe kidney
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cranial nerve morphology
- Global developmental delay
- Attention deficit
- Autism
- Intellectual disability
- Obsessive compulsive behavior
- Absent/small cerebellum
- Aqueductal stenosis
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SEMA3E-Gen: semaphorin 3E. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sema3e
Dante Labs. SEMA3E-Gen: semaphorin 3E [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sema3e
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