Gen
CEP120
centrosomal protein 120
- HGNC 26690(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000168944(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 153241(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5q23.2
- Koordinaten
- Chromosom 5: 123.344.892–123.423.403 (GRCh38)
- Exons
- 20 Exons über 78,5 kb
- Protein
- 986 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ36090
- Frühere Symbole
- CCDC100
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000306467.10NM_001375405.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Joubert-Syndrom und verwandte Erkrankungen
- Joubert-Syndrom
Eine Ziliopathie, die durch eine Fehlbildung des Kleinhirns und des Hirnstamms (das Molarenzahn-Zeichen) gekennzeichnet ist und mit einer verminderten Muskelspannung, einer Entwicklungsverzögerung und abnormen Augenbewegungen einhergeht. Gelegentlich sind auch Niere, Leber oder Augen betroffen.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von CEP120
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5 kb der 78,5 kb des Gens aus; 2.961 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CEP120
29
Positionen in CEP120, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 78,5 kb von CEP120, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5 kb Exons.
Mit CEP120 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CEP120 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Horizontal ribs
- Low muscle tone
- Narrow chest
- Short long bone
- Short ribs
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormality of the ribs
11 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Oculomotor apraxia
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Wide-set eyes
- Abnormal retinal pigmentation
- Cat eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CEP120-Gen: centrosomal protein 120. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cep120
Dante Labs. CEP120-Gen: centrosomal protein 120 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cep120
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