Gen
WNT7A
Wnt family member 7A
- HGNC 12786↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000154764↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7476↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3p25.1
- Koordinaten
- Chromosom 3: 13.816.258–13.880.071 (GRCh38)
- Exons
- 4 Exons über 63,8 kb
- Protein
- 349 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- Wnt-7a
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000285018.5NM_004625.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von WNT7A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4 kb der 63,8 kb des Gens aus; 1.050 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest WNT7A
4
Positionen in WNT7A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 63,8 kb von WNT7A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4 kb Exons.
Mit WNT7A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die WNT7A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of limbs
- Absent/small extremities
- Abnormality of the shankbone
- Absence/underdevelopment of inner forearm bone
- Absent calf bone
- Absent fingers
- Absent/small calf bone
- Absent/small thighbone
- Aplasia of the ulna
41 weitere Merkmale anzeigen
- Bowed thighbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Bowing of the long bones
- Cleft hand
- Missing toes
- Short foot
- Smaller or shorter than typical limbs
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Abnormal finger flexion crease
- Absent kneecap
- Absent/small ankle bone
- Absent/small fingers
- Absent/small little finger
- Absent/small long bone of foot
- Absent/small long bones of hand
- Absent/small toe bones
- Absent/small wrist bones
- Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Elbow ankylosis
- Elbow flexion contracture
- Extra little finger
- Finger bends toward pinky
- Fused toes
- Fusion of upper and lower arm bones
- Phocomelia
- Split hand
- Finger syndactyly
- Hip dislocation
- Talipes
- Absent wrist bone
- Curvature of digit
- Front half of foot turns inward
- Knock knees
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Oligodactyly
- Postaxial polydactyly
- Preaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Webbed fingers or toes
Abnormality of head or neck
- Broad neck
- Little lower jaw
- Long face
- Short neck
- Cleft palate
- Cranial defect
- High, narrow palate
- Short nose
5 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). WNT7A-Gen: Wnt family member 7A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/wnt7a
Dante Labs. WNT7A-Gen: Wnt family member 7A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/wnt7a
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