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Gen

PCCA

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
13q32.3
Koordinaten
Chromosom 13: 100.089.093–100.530.435 (GRCh38)
Exons
24 Exons über 441,3 kb
Protein
728 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
MANE-Select-Transkript
ENST00000376285.6NM_000282.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Methylmalonazidurie & Propionazidämie

    • PropionazidämieAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in PCCA oder PCCB, die metabolische Krisen mit erhöhtem Ammoniak sowie Herz- und Entwicklungskomplikationen auslösen können.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen ermöglicht eine eiweißreduzierte Ernährung, Carnitin und Notfallpläne sowie die Überwachung auf Herzkomplikationen.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von PCCA

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 13, mit einer Klammer, an der PCCA liegt. PCCA und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 13, von 99.647.750 bis 100.971.778.Chromosom 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbCLYBL: 99.606.631–99.909.459, Plus-StrangCLYBLZIC5: 99.962.964–99.971.767, Minus-StrangZIC5ZIC2: 99.981.266–99.986.765, Plus-StrangZIC2PCCA: 100.089.093–100.530.435, Plus-StrangPCCAGGACT: 100.525.258–100.589.528, Minus-StrangGGACTTMTC4: 100.603.625–100.675.633, Minus-StrangTMTC4Diagramm von PCCA: 24 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 13Exon 1: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 100.089.093–100.089.225, 133 BasenExon 2: 100.102.883–100.102.960, 78 BasenExon 3: 100.111.841–100.111.888, 48 BasenExon 4: 100.111.993–100.112.061, 69 BasenExon 5: 100.154.979–100.155.092, 114 BasenExon 6: 100.157.287–100.157.340, 54 BasenExon 7: 100.209.332–100.209.463, 132 BasenExon 8: 100.235.842–100.235.878, 37 BasenExon 9: 100.257.595–100.257.673, 79 BasenExon 10: 100.262.729–100.262.831, 103 BasenExon 11: 100.268.689–100.268.783, 95 BasenExon 12: 100.273.196–100.273.346, 151 BasenExon 13: 100.301.460–100.301.603, 144 BasenExon 14: 100.302.924–100.302.998, 75 BasenExon 15: 100.307.192–100.307.260, 69 BasenExon 16: 100.309.833–100.309.908, 76 BasenExon 17: 100.330.561–100.330.671, 111 BasenExon 18: 100.340.157–100.340.259, 103 BasenExon 19: 100.368.472–100.368.574, 103 BasenExon 20: 100.425.633–100.425.731, 99 BasenExon 21: 100.449.252–100.449.305, 54 BasenExon 22: 100.515.427–100.515.567, 141 BasenExon 23: 100.527.675–100.527.752, 78 BasenExon 24: 100.530.098–100.530.435, 338 Basen15101520245′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 441,3 kb des Gens aus; 2.187 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PCCA

259

Positionen in PCCA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 441,3 kb von PCCA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). PCCA-Gen: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pcca

Vancouver

Dante Labs. PCCA-Gen: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pcca

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