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Gen

KDSR

3-ketodihydrosphingosine reductase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
18q21.33
Koordinaten
Chromosom 18: 63.327.726–63.367.206 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 39,5 kb
Protein
332 Aminosäuren
Auch bekannt als
DHSR, SDR35C1
Frühere Symbole
FVT1
MANE-Select-Transkript
ENST00000645214.2NM_002035.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Erbliche palmoplantare Keratodermien und Pachyonychia congenita

    • Erbliche palmoplantare Keratodermie

      Erbliche Verdickung der Handflächen und Fußsohlen, einschließlich Pachyonychia congenita, Mal de Meleda, Keratodermien vom Nagashima-Typ und vom Bothnia-Typ, Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom sowie den CTSC-bedingten Formen des Papillon-Lefèvre-Syndroms und des Haim-Munk-Syndroms.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose hilft bei der Fußpflege und der Schmerzbehandlung; bei CTSC-bedingten Formen schützt eine frühzeitige zahnärztliche Behandlung die Zähne, und bei GJB2-bedingten Formen ist eine Hörprüfung angezeigt.

  • Erbliche Thrombozytopenien

    • Erbliche Thrombozytopenie

      Eine Gruppe von Erkrankungen, die eine lebenslang niedrige Thrombozytenzahl verursachen. Sie sind mit Genen wie MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 und MECOM verknüpft und werden dominant, rezessiv oder X-chromosomal vererbt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine genetische Diagnose verhindert eine Fehldiagnose als immunbedingte Thrombozytopenie, die zu unnötiger Steroidgabe oder Milzentfernung führen könnte, und leitet die Überwachung auf damit verbundene Nieren-, Gehör- oder Blutprobleme an.

Aufbau von KDSR

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 18, mit einer Klammer, an der KDSR liegt. KDSR und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 18, von 62.847.466 bis 63.847.465.Chromosom 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbPHLPP1: 62.715.424–62.980.433, Plus-StrangPHLPP1BCL2: 63.123.346–63.320.215, Minus-StrangBCL2KDSR: 63.327.726–63.367.206, Minus-StrangKDSRVPS4B: 63.389.119–63.422.521, Minus-StrangVPS4BSERPINB5: 63.476.817–63.505.085, Plus-StrangSERPINB5SERPINB12: 63.542.369–63.569.329, Plus-StrangSERPINB12SERPINB13: 63.586.654–63.604.639, Plus-StrangSERPINB13SERPINB4: 63.637.259–63.644.263, Minus-StrangSERPINB4SERPINB11: 63.647.579–63.726.432, Plus-StrangSERPINB11SERPINB3: 63.652.584–63.661.893, Minus-StrangSERPINB3SERPINB7: 63.752.935–63.805.376, Plus-StrangSERPINB7Diagramm von KDSR: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 18Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 63.327.726–63.331.901, 4.176 BasenExon 9: 63.335.257–63.335.358, 102 BasenExon 8: 63.338.800–63.338.883, 84 BasenExon 7: 63.344.410–63.344.493, 84 BasenExon 6: 63.350.888–63.351.079, 192 BasenExon 5: 63.355.204–63.355.299, 96 BasenExon 4: 63.355.498–63.355.563, 66 BasenExon 3: 63.359.736–63.359.792, 57 BasenExon 2: 63.362.779–63.362.868, 90 BasenExon 1: 63.367.011–63.367.206, 196 Basen10864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,1 kb der 39,5 kb des Gens aus; 999 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KDSR

4

Positionen in KDSR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 39,5 kb von KDSR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). KDSR-Gen: 3-ketodihydrosphingosine reductase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kdsr

Vancouver

Dante Labs. KDSR-Gen: 3-ketodihydrosphingosine reductase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kdsr

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