Gen
MED16
mediator complex subunit 16
- HGNC 17556↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000175221↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10025↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19p13.3
- Koordinaten
- Chromosom 19: 867.963–893.187 (GRCh38)
- Exons
- 16 Exons über 25,2 kb
- Protein
- 877 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DRIP92, TRAP95
- Frühere Symbole
- THRAP5
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000325464.6NM_005481.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von MED16
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,9 kb der 25,2 kb des Gens aus; 2.634 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MED16
2
Positionen in MED16, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 25,2 kb von MED16, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.
Mit MED16 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MED16 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Cleft soft palate
- Coarse facial features
- Delayed loss of baby teeth
- Dimple chin
- Full lips
- Increased nuchal translucency
- Little lower jaw
42 weitere Merkmale anzeigen
- Narrow mouth
- One sided cleft palate
- Receding chin
- Recurrent colds
- Retraction of the tongue
- Right and left cleft palate
- Small retruded chin
- Triangular face
- Wide mouth
- Widely spaced teeth
- Cleft palate
- Fullness of eyelids
- Skin tag in front of the ear
- Widow's peak
- Abnormal facial shape
- Asymmetry of the posterior head
- Benign eye tumor
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Collapsed nostrils
- Depressed nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- High frontal hairline
- High palate
- Midface retrusion
- Monobrow
- Myopathic facies
- Narrow forehead
- One sided cleft upper lip
- Pit in front of the ear
- Prominent brow
- Prominent forehead
- Small head present at birth
- Sparse eyebrow
- Underdeveloped tissue around nostril
- Low hanging columella
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Thick nasal alae
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cortical gyration
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cavum septum pellucidum
34 weitere Merkmale anzeigen
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- EEG with focal spikes
- Exaggerated startle response
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Interictal epileptiform activity
- Intoeing
- IQ between 34 and 49
- Obstructive sleep apnea
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Poor eye contact
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Agenesis of corpus callosum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed CNS myelination
- Epilepsy
- Perisylvian polymicrogyria
- Periventricular leukomalacia
- Short corpus callosum
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Strawberry birthmark
- Tetralogy of Fallot
- Abnormal branching pattern of left aortic arch
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Dilation of Virchow-Robin spaces
- Double outlet right ventricle
10 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of limbs
- Attachment of thumb close to wrist
- Curvature of digit
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Gap between 1st and 2nd toes
- Hallux varus
- Hip dislocation
- Knock knees
6 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the ear
- Low-set ears
- Sensorineural hearing impairment
- Abnormal tragus morphology
- Conductive deafness
- Cupped ear
- Ears rotated toward back of head
- Hearing impairment
- Large ears
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the genitourinary system
- Absent kidney on one side
- Congenital megaureter
- Duplicated collecting system
- Horseshoe kidney
- Hydronephrosis
- Hyperechogenic kidneys
- Pelvic kidney
- Renal dysplasia
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MED16-Gen: mediator complex subunit 16. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/med16
Dante Labs. MED16-Gen: mediator complex subunit 16 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/med16
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