Gen
CDIN1
CDAN1 interacting nuclease 1
- HGNC 26929(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000186073(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 84529(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 15q14
- Koordinaten
- Chromosom 15: 36.579.626–36.810.244 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 230,6 kb
- Protein
- 281 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- HH114, MGC11326, FLJ22851
- Frühere Symbole
- C15orf41
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000566621.6NM_001321759.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Angeborene dyserythropoetische Anämien
- Angeborene dyserythropoetische Anämie
Eine Gruppe von Erkrankungen (Typ I bis IV und verwandte Formen), die durch Veränderungen in Genen wie CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 und GATA1 verursacht werden. Sie werden meist autosomal-rezessiv vererbt, einige Formen dominant.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine Diagnose leitet die Überwachung und Behandlung der Eisenüberladung, die auch ohne Transfusionen entstehen kann; Interferon-alpha kann bei Typ I helfen.
Aufbau von CDIN1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,9 kb der 230,6 kb des Gens aus; 846 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CDIN1
3
Positionen in CDIN1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 230,6 kb von CDIN1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.
Mit CDIN1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CDIN1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CDIN1-Gen: CDAN1 interacting nuclease 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cdin1
Dante Labs. CDIN1-Gen: CDAN1 interacting nuclease 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cdin1
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