Gen
TPM2
tropomyosin 2
- HGNC 12011↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000198467↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7169↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9p13.3
- Koordinaten
- Chromosom 9: 35.682.932–35.689.925 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 7 kb
- Protein
- 284 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DA1, NEM4
- Frühere Symbole
- AMCD1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000645482.3NM_003289.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Angeborene Myopathien
- Nemaline-Myopathie
Eine angeborene Myopathie, die durch stäbchenförmige Strukturen in den Muskelfasern gekennzeichnet ist und am häufigsten durch Varianten in den Genen NEB oder ACTA1 verursacht wird.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von TPM2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,2 kb der 7 kb des Gens aus; 855 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TPM2
27
Positionen in TPM2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7 kb von TPM2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,2 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleTeilt 1 Erkrankung
- CFL2cofilin 2Teilt 1 Erkrankung
- KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13Teilt 1 Erkrankung
- KLHL40kelch like family member 40Teilt 1 Erkrankung
- KLHL41kelch like family member 41Teilt 1 Erkrankung
- LMOD3leiomodin 3Teilt 1 Erkrankung
- MYPNmyopalladinTeilt 1 Erkrankung
- NEBnebulinTeilt 1 Erkrankung
- SELENONselenoprotein NTeilt 1 Erkrankung
- TNNT1troponin T1, slow skeletal typeTeilt 1 Erkrankung
- TPM3tropomyosin 3Teilt 1 Erkrankung
Mit TPM2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TPM2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Joint contracture
- Neck muscle weakness
- EMG: myopathic abnormalities
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Muscle tissue disease
- Progressive muscle weakness
- Scoliosis
53 weitere Merkmale anzeigen
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Abnormal muscle fiber morphology
- Abnormality of the hip bone
- Abnormally shaped skeletal
- Axial muscle weakness
- Central core regions in muscle fibers
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of distal limb muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle wasting
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle fiber splitting
- Muscle stiffness
- Neck flexion weakness
- Permanent flexion of the finger or toe
- Poor head control
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber predominance
- Vertebral segmentation defect
- Weakness of muscles of respiration
- Angulated muscle fibers
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Fiber type grouping
- Frequent falls
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Generalized muscle weakness
- Gowers sign
- Kyphoscoliosis
- Lower limb amyotrophy
- Muscle weakness between ribs
- Narrow chest
- Pigeon chest
- Poorly developed skeletal musculature
- Prominent swayback
- Spasticity and rigidity of muscles
- Thoracic kyphosis
- Thoracic scoliosis
- Hunched back
- Decreased hip abduction
- Muscle degeneration
- Stiff shoulders
Abnormality of limbs
- Lower limb muscle weakness
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Bilateral single transverse palmar creases
- Inward turned thumb
- Overlapping fingers
- Absent distal interphalangeal creases
- Club feet
- Finger bends toward pinky
29 weitere Merkmale anzeigen
- Foot drop
- Fused ankle bones
- Limb muscle weakness
- Limb-girdle muscle weakness
- Permanent flexion of the finger
- Rocker bottom foot
- Talipes
- Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand
- Ulnar deviation of the wrist
- Ankle flexion contracture
- Dislocated hip since birth
- Dropped arches
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- High-arched foot
- Hip contracture
- Hip dislocation
- Inability to straighten knee
- Knock knees
- Outward bow-leggedness
- Pelvic girdle muscle weakness
- Pes valgus
- Weak shoulder muscles
- Winged shoulder blade
- Foot and ankle bend up toward shin of leg
- Hand clenching
- Joint contracture of the hand
- Overlapping toe
- Single transverse palmar crease
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TPM2-Gen: tropomyosin 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tpm2
Dante Labs. TPM2-Gen: tropomyosin 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tpm2
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