Gen
RPS10
ribosomal protein S10
- HGNC 10383(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000124614(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6204(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6p21.31
- Koordinaten
- Chromosom 6: 34.417.454–34.426.069 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 8,6 kb
- Protein
- 165 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- MGC88819, S10, eS10
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000648437.1NM_001014.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Diamond-Blackfan-Anämie
- Autosomal-dominant
Eine angeborene, aregenerative und häufig makrozytäre Anämie mit Erythroblastopenie.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von RPS10
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,6 kb der 8,6 kb des Gens aus; 498 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest RPS10
7
Positionen in RPS10, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
3 davon (43 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (3 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,6 kb von RPS10, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,6 kb Exons.
Mit RPS10 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RPS10 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the head
- Cleft lip
- Cleft soft palate
- High palate
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RPS10-Gen: ribosomal protein S10. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rps10
Dante Labs. RPS10-Gen: ribosomal protein S10 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rps10
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