Gen
ALMS1
ALMS1 centrosome and basal body associated protein
- HGNC 428(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000116127(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7840(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2p13.1
- Koordinaten
- Chromosom 2: 73.385.836–73.609.916 (GRCh38)
- Exons
- 23 Exons über 224,1 kb
- Protein
- 4.168 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- KIAA0328
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000613296.6NM_001378454.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Bardet-Biedl- und Alström-Syndrom
- Alström-SyndromAutosomal-rezessiv
Eine rezessive Ziliopathie, die durch Varianten in ALMS1 verursacht wird und im Kindesalter eine Netzhautdystrophie, Hörverlust, Adipositas, Insulinresistenz und Typ-2-Diabetes sowie Herz- und Nierenerkrankungen hervorruft.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine Diagnose ermöglicht die frühzeitige Überwachung von Herz, Gehör, Augen, Nieren und Diabetes.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von ALMS1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 12,8 kb der 224,1 kb des Gens aus; 12.507 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ALMS1
800
Positionen in ALMS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
74 davon (9,3 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (14 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (74 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 224,1 kb von ALMS1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 12,8 kb Exons.
Mit ALMS1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ALMS1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Visual impairment
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Cone/cone-rod dystrophy
38 weitere Merkmale anzeigen
- Marked vision impairment
- Visual loss
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Farsightedness
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Retina degeneration
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Slow pupillary light response
- Spicular pigmentation of the retina
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Deeply set eye
- Drusen
- Granular macular appearance
- Macular pseudocoloboma
- Outward facing eye ball
- Partial loss of field of vision
- Posterior subcapsular cataract
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal detachment
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Limited peripheral vision
- Pigmentary retinopathy
- Subcapsular cataract
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Epilepsy
- Eye poking
- Increased appetite
- Paralysis or weakness of one side of body
- Receptive language delay
- Somatic sensory dysfunction
19 weitere Merkmale anzeigen
- Specific learning disability
- Autism spectrum disorder
- Balance impairment
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Delayed social development
- Global developmental delay
- Incoordination
- Intellectual disability
- Mild global developmental delay
- Motor delay
- Poor fine motor coordination
- Unsteady walk
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Difficulty sleeping
- Hepatic encephalopathy
- Typical absence seizure
Abnormality of the genitourinary system
- Chronic kidney disease
- Functional abnormality of the bladder
- Decreased fertility in males
- Decreased testicular size
- Detrusor sphincter dyssynergia
- Dull burning sensation with urination
- Frequent urinary tract infections
- Glomerulonephritis
14 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the endocrine system
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Puberty and gonadal disorders
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Increased circulating androgen concentration
- Primary hypothyroidism
- Delayed start of first period
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the cardiovascular system
- Narrowing of blood vessels in back of eye
- High blood pressure
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal coronary artery physiology
- Cardiac failure
- Enlarged liver and spleen
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Increased spleen size
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Abnormal liver physiology
- Acid reflux
- Enlarged liver
- Enlarged vein in esophagus
- Hepatic fibrosis
- Liver failure
- Liver inflammation
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of head or neck
- Encephalocele
- Recurrent colds
- Recurrent sinus disease
- Thick inner surface of the frontal bone
- Abnormality of dental color
- Decreased number of teeth
- Inflamed gums
- Round face
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ALMS1-Gen: ALMS1 centrosome and basal body associated protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/alms1
Dante Labs. ALMS1-Gen: ALMS1 centrosome and basal body associated protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/alms1
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