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Gen

SMARCB1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q11.23
Koordinaten
Chromosom 22: 23.786.966–23.838.009 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 51 kb
Protein
385 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
BAF47, Ini1, INI-1, Snr1, hSNFS, Sfh1p, RDT, PPP1R144, SNF5
Frühere Symbole
SNF5L1
MANE-Select-Transkript
ENST00000644036.2NM_003073.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Neurofibromatose

    • Autosomal-dominant

      Ein erbliches Tumordispositionssyndrom, bei dem sich Tumoren im Nervensystem entwickeln. In der Regel werden 3 Haupttypen unterschieden, es existieren jedoch auch weitere Formen mit unklarer Ätiologie.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genotyp-Phänotyp-Korrelation, MEK-Inhibitor-Therapie bei inoperablen plexiformen Neurofibromen, Tumorüberwachung, Kaskadentestung

  • Rhabdoid-Tumor- und SWI/SNF-Tumorprädisposition

    • Familiäres RhabdoidtumorAutosomal-dominant

      Mit SMARCB1 oder SMARCA4 zusammenhängende Prädisposition für atypische teratoide/rhabdoide Tumoren des Gehirns sowie Rhabdoidtumoren der Niere und des Weichteilgewebes im frühen Kindesalter; SMARCA4 verursacht außerdem das kleinzellige Karzinom des Ovars.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Bildgebung von Gehirn und Bauchraum im frühen Kindesalter; Verwandten kann eine Testung angeboten werden.

Übergeordnete Gruppen

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SMARCB1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der SMARCB1 liegt. SMARCB1 und 23 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 23.312.488 bis 24.312.487.Chromosom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR: 23.179.704–23.318.037, Plus-StrangBCRIGLL1: 23.573.125–23.580.302, Minus-StrangIGLL1DRICH1: 23.608.452–23.632.322, Minus-StrangDRICH1RGL4: 23.688.136–23.699.176, Plus-StrangRGL4ZNF70: 23.738.682–23.751.730, Minus-StrangVPREB3: 23.752.741–23.754.454, Minus-StrangC22orf15: 23.762.990–23.765.863, Plus-StrangC22orf15CHCHD10: 23.765.834–23.767.982, Minus-StrangCHCHD10MMP11: 23.768.226–23.784.322, Plus-StrangMMP11SMARCB1: 23.786.966–23.838.009, Plus-StrangSMARCB1DERL3: 23.834.503–23.839.131, Minus-StrangDERL3SLC2A11: 23.856.703–23.886.312, Plus-StrangSLC2A11: 23.862.188–23.895.223, Plus-StrangDDT: 23.891.180–23.980.544, Minus-StrangDDTMIF: 23.894.372–23.895.227, Plus-StrangMIFGSTT2B: 23.957.414–23.961.341, Minus-StrangGSTT2BDDTL: 23.966.881–23.972.558, Plus-StrangDDTLGSTT2: 23.980.058–23.983.915, Plus-StrangGSTT2GSTT4: 23.998.397–24.005.453, Minus-StrangCABIN1: 24.011.192–24.178.634, Plus-StrangCABIN1SUSD2: 24.181.451–24.191.986, Plus-StrangSUSD2GGT5: 24.210.982–24.245.763, Minus-StrangGGT5SPECC1L: 24.270.777–24.417.740, Plus-StrangSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24.270.898–24.442.356, Plus-StrangSPECC1L-ADORA2ADiagramm von SMARCB1: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 22Exon 1: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 23.786.966–23.787.262, 297 BasenExon 2: 23.791.756–23.791.894, 139 BasenExon 3: 23.793.559–23.793.688, 130 BasenExon 4: 23.800.944–23.801.081, 138 BasenExon 5: 23.803.295–23.803.422, 128 BasenExon 6: 23.816.770–23.816.936, 167 BasenExon 7: 23.825.225–23.825.415, 191 BasenExon 8: 23.833.572–23.833.703, 132 BasenExon 9: 23.834.141–23.838.009, 3.869 Basen1234567895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,2 kb der 51 kb des Gens aus; 1.158 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SMARCB1

68

Positionen in SMARCB1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 51 kb von SMARCB1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SMARCB1-Gen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/smarcb1

Vancouver

Dante Labs. SMARCB1-Gen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/smarcb1

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