Gen
DSTYK
dual serine/threonine and tyrosine protein kinase
- HGNC 29043(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000133059(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 25778(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q32.1
- Koordinaten
- Chromosom 1: 205.142.505–205.211.702 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 69,2 kb
- Protein
- 929 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA0472, DustyPK, RIP5
- Frühere Symbole
- RIPK5, SPG23
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000367162.8NM_015375.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Angeborene Fehlbildungen der Niere und der Harnwege
- Angeborene Fehlbildung von Niere und Harnwegen
Eine breite Gruppe entwicklungsbedingter Fehlbildungen von Niere und Harnwegen; genetische Ursachen umfassen Varianten in PAX2, HNF1B, GREB1L und anderen Genen, häufig mit variabler Penetranz.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
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Übergeordnete Gruppen
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- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von DSTYK
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8 kb der 69,2 kb des Gens aus; 2.790 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DSTYK
5
Positionen in DSTYK, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 69,2 kb von DSTYK, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8 kb Exons.
Mit DSTYK verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DSTYK verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DSTYK-Gen: dual serine/threonine and tyrosine protein kinase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dstyk
Dante Labs. DSTYK-Gen: dual serine/threonine and tyrosine protein kinase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dstyk
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