Gen
RPS29
ribosomal protein S29
- HGNC 10419(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000213741(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6235(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q21.3
- Koordinaten
- Chromosom 14: 49.583.577–49.586.380 (GRCh38)
- Exons
- 3 Exons über 2,8 kb
- Protein
- 56 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- S29, uS14
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000245458.11NM_001032.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Diamond-Blackfan-Anämie
- Autosomal-dominant
Eine angeborene, aregenerative und häufig makrozytäre Anämie mit Erythroblastopenie.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von RPS29
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,3 kb der 2,8 kb des Gens aus; 171 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest RPS29
1
Position in RPS29, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,8 kb von RPS29, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,3 kb Exons.
Mit RPS29 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RPS29 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the head
- Cleft lip
- Cleft soft palate
- High palate
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RPS29-Gen: ribosomal protein S29. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rps29
Dante Labs. RPS29-Gen: ribosomal protein S29 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rps29
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