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Gen

ABCC6

ATP binding cassette subfamily C member 6

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16p13.11
Koordinaten
Chromosom 16: 16.149.565–16.223.494 (GRCh38)
Exons
31 Exons über 73,9 kb
Protein
1.503 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
MRP6, EST349056, MLP1, URG7
Frühere Symbole
ARA, PXE
MANE-Select-Transkript
ENST00000205557.12NM_001171.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hereditäre Arterienverkalkung

    • Generalisierte Arterienverkalkung des SäuglingsaltersAutosomal-rezessiv

      Starke Verkalkung und Verengung großer und mittelgroßer Arterien, die vor oder kurz nach der Geburt beginnt und durch Veränderungen in ENPP1 oder ABCC6 verursacht wird.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darum unterstützt eine frühzeitige fachärztliche Betreuung und informiert die Beratung zu Trägerstatus und Familienplanung.

  • Pseudoxanthoma elasticum

    • Autosomal-rezessiv

      Verkalkung elastischer Fasern durch Varianten in ABCC6, die Haut, Netzhaut (angioide Streifen) und Arterien betrifft.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Regelmäßige Augenuntersuchungen ermöglichen eine frühzeitige anti-VEGF-Behandlung von Netzhautblutungen; Arterienerkrankungen und gastrointestinale Blutungen werden überwacht, Kontaktsportarten sind am besten zu meiden.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ABCC6

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der ABCC6 liegt. ABCC6 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 15.686.530 bis 16.686.529.Chromosom 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbNDE1: 15.643.267–15.734.691, Plus-StrangNDE1MYH11: 15.703.135–15.858.438, Minus-StrangMYH11CEP20: 15.865.719–15.888.644, Minus-StrangCEP20ABCC1: 15.949.138–16.143.257, Plus-StrangABCC1ABCC6: 16.149.565–16.223.494, Minus-StrangABCC6NOMO3: 16.232.506–16.300.806, Plus-StrangNOMO3NPIPA6: 16.317.444–16.350.608, Plus-StrangNPIPA6NPIPA7: 16.371.207–16.393.972, Plus-StrangNPIPA7Diagramm von ABCC6: 31 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 31: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 30: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 16.149.565–16.150.241, 677 BasenExon 30: 16.150.578–16.150.772, 195 BasenExon 29: 16.154.628–16.154.794, 167 BasenExon 28: 16.154.873–16.155.031, 159 BasenExon 27: 16.157.663–16.157.809, 147 BasenExon 26: 16.159.482–16.159.583, 102 BasenExon 25: 16.161.438–16.161.564, 127 BasenExon 24: 16.162.993–16.163.192, 200 BasenExon 23: 16.165.623–16.165.933, 311 BasenExon 22: 16.169.646–16.169.853, 208 BasenExon 21: 16.173.284–16.173.404, 121 BasenExon 20: 16.175.911–16.175.986, 76 BasenExon 19: 16.177.452–16.177.626, 175 BasenExon 18: 16.178.798–16.178.965, 168 BasenExon 17: 16.182.412–16.182.588, 177 BasenExon 16: 16.182.804–16.182.930, 127 BasenExon 15: 16.184.959–16.185.034, 76 BasenExon 14: 16.187.124–16.187.211, 88 BasenExon 13: 16.188.831–16.188.974, 144 BasenExon 12: 16.190.164–16.190.367, 204 BasenExon 11: 16.192.830–16.192.922, 93 BasenExon 10: 16.198.021–16.198.182, 162 BasenExon 9: 16.202.001–16.202.178, 178 BasenExon 8: 16.203.410–16.203.613, 204 BasenExon 7: 16.208.728–16.208.859, 132 BasenExon 6: 16.212.185–16.212.246, 62 BasenExon 5: 16.214.324–16.214.449, 126 BasenExon 4: 16.219.554–16.219.682, 129 BasenExon 3: 16.219.822–16.219.947, 126 BasenExon 2: 16.221.649–16.221.831, 183 BasenExon 1: 16.223.399–16.223.494, 96 Basen312015′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,1 kb der 73,9 kb des Gens aus; 4.512 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ABCC6

126

Positionen in ABCC6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

20 davon (16 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (20 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 73,9 kb von ABCC6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ABCC6-Gen: ATP binding cassette subfamily C member 6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/abcc6

Vancouver

Dante Labs. ABCC6-Gen: ATP binding cassette subfamily C member 6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/abcc6

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