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Gen

IFT27

intraflagellar transport 27

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q12.3
Koordinaten
Chromosom 22: 36.758.211–36.776.119 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 17,9 kb
Protein
186 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
RAYL, BBS19, FAP156, CFAP156
Frühere Symbole
RABL4
MANE-Select-Transkript
ENST00000433985.7NM_001177701.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Bardet-Biedl- und Alström-Syndrom

    • Bardet-Biedl-SyndromAutosomal-rezessiv

      Eine rezessive Ziliopathie, die durch Varianten in mehr als 20 Genen (am häufigsten BBS1 und BBS10) verursacht wird und eine Netzhautdystrophie, Adipositas, zusätzliche Finger oder Zehen, Nierenfehlbildungen und Lernschwierigkeiten hervorruft.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Diagnose ermöglicht die Überwachung von Augen, Nieren und Diabetes, und Setmelanotid ist ein zugelassenes Behandlungsmittel für Adipositas beim Bardet-Biedl-Syndrom.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von IFT27

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der IFT27 liegt. IFT27 und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 36.267.165 bis 37.267.164.Chromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbAPOL1: 36.253.071–36.267.530, Plus-StrangAPOL1MYH9: 36.281.277–36.388.018, Minus-StrangMYH9TXN2: 36.466.895–36.482.072, Minus-StrangTXN2FOXRED2: 36.487.190–36.507.221, Minus-StrangFOXRED2EIF3D: 36.510.847–36.529.245, Minus-StrangEIF3DCACNG2: 36.560.857–36.703.779, Minus-StrangCACNG2IFT27: 36.758.211–36.776.119, Minus-StrangIFT27PVALB: 36.800.682–36.819.479, Minus-StrangPVALBNCF4: 36.860.795–36.878.067, Plus-StrangNCF4CSF2RB: 36.913.590–36.940.454, Plus-StrangCSF2RBCIMIP4: 36.991.119–37.007.884, Minus-StrangCIMIP4TST: 37.010.859–37.024.797, Minus-StrangTSTMPST: 37.019.635–37.029.828, Plus-StrangMPSTKCTD17: 37.051.705–37.063.390, Plus-StrangKCTD17TMPRSS6: 37.065.005–37.110.890, Minus-StrangTMPRSS6IL2RB: 37.118.666–37.176.676, Minus-StrangIL2RBC1QTNF6: 37.180.166–37.199.385, Minus-StrangC1QTNF6SSTR3: 37.204.237–37.212.482, Minus-StrangSSTR3RAC2: 37.225.270–37.259.594, Minus-StrangRAC2Diagramm von IFT27: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 22Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 36.758.211–36.758.409, 199 BasenExon 6: 36.762.904–36.763.013, 110 BasenExon 5: 36.763.919–36.764.036, 118 BasenExon 4: 36.766.138–36.766.197, 60 BasenExon 3: 36.767.306–36.767.365, 60 BasenExon 2: 36.767.783–36.767.862, 80 BasenExon 1: 36.775.674–36.776.119, 446 Basen76543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,1 kb der 17,9 kb des Gens aus; 561 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IFT27

3

Positionen in IFT27, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,9 kb von IFT27, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). IFT27-Gen: intraflagellar transport 27. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ift27

Vancouver

Dante Labs. IFT27-Gen: intraflagellar transport 27 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ift27

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