Gen
MT-RNR1
mitochondrially encoded 12S rRNA
- HGNC 7470(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000211459(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4549(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- mitochondria
- Auch bekannt als
- 12S, MOTS-c
- Frühere Symbole
- MTRNR1
- Locus-Typ
- RNA, ribosomal
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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So liest ein Gentest MT-RNR1
2
Positionen in MT-RNR1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Mit MT-RNR1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MT-RNR1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MT-RNR1-Gen: mitochondrially encoded 12S rRNA. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mt-rnr1
Dante Labs. MT-RNR1-Gen: mitochondrially encoded 12S rRNA [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mt-rnr1
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