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Gen

ATP5F1A

ATP synthase F1 subunit alpha

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
18q21.1
Koordinaten
Chromosom 18: 46.080.248–46.098.296 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 18 kb
Protein
553 Aminosäuren
Auch bekannt als
ATP5A, hATP1, OMR, ORM
Frühere Symbole
ATP5AL2, ATPM, ATP5A1
MANE-Select-Transkript
ENST00000398752.11NM_004046.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung

      Erkrankungen, meist verursacht durch Kerngene, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern mehrere Komplexe der Atmungskette gleichzeitig und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.

    • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

      Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind

      Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.

Aufbau von ATP5F1A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 18, mit einer Klammer, an der ATP5F1A liegt. ATP5F1A und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 18, von 45.589.272 bis 46.589.271.Chromosom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45.212.995–45.683.688, Plus-StrangSLC14A2SLC14A1: 45.687.025–45.752.521, Plus-StrangSLC14A1EPG5: 45.800.477–45.967.346, Minus-StrangEPG5SIGLEC15: 45.825.675–45.844.218, Plus-StrangSIGLEC15PSTPIP2: 45.983.536–46.072.367, Minus-StrangPSTPIP2ATP5F1A: 46.080.248–46.098.296, Minus-StrangATP5F1AHAUS1: 46.104.326–46.129.589, Plus-StrangHAUS1ARK2N: 46.173.497–46.321.788, Plus-StrangARK2NARK2C: 46.326.809–46.463.140, Plus-StrangARK2CLOXHD1: 46.476.971–46.657.220, Minus-StrangLOXHD1Diagramm von ATP5F1A: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 18Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 46.080.248–46.084.363, 4.116 BasenExon 11: 46.084.504–46.084.654, 151 BasenExon 10: 46.086.113–46.086.257, 145 BasenExon 9: 46.086.387–46.086.494, 108 BasenExon 8: 46.087.008–46.087.232, 225 BasenExon 7: 46.087.341–46.087.492, 152 BasenExon 6: 46.088.109–46.088.257, 149 BasenExon 5: 46.089.566–46.089.732, 167 BasenExon 4: 46.089.823–46.089.996, 174 BasenExon 3: 46.091.682–46.091.851, 170 BasenExon 2: 46.095.053–46.095.131, 79 BasenExon 1: 46.098.172–46.098.296, 125 Basen1210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,8 kb der 18 kb des Gens aus; 1.662 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ATP5F1A

3

Positionen in ATP5F1A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 18 kb von ATP5F1A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ATP5F1A-Gen: ATP synthase F1 subunit alpha. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atp5f1a

Vancouver

Dante Labs. ATP5F1A-Gen: ATP synthase F1 subunit alpha [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atp5f1a

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