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Gen

HYAL1

hyaluronidase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p21.31
Koordinaten
Chromosom 3: 50.299.893–50.303.574 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 3,7 kb
Protein
435 Aminosäuren
Auch bekannt als
LUCA1, HYAL-1
MANE-Select-Transkript
ENST00000395144.7NM_033159.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Lysosomale Speicherkrankheit

      • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

        Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

        Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

        • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von HYAL1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 3, mit einer Klammer, an der HYAL1 liegt. HYAL1 und 31 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 49.801.734 bis 50.801.733.Chromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbINKA1: 49.803.228–49.805.237, Plus-StrangINKA1UBA7: 49.805.205–49.814.151, Minus-StrangUBA7TRAIP: 49.828.595–49.856.597, Minus-StrangTRAIPCAMKV: 49.857.214–49.870.064, Minus-StrangCAMKVMST1R: 49.886.902–49.906.130, Minus-StrangMST1RMON1A: 49.907.160–49.930.173, Minus-StrangMON1ARBM6: 49.940.007–50.100.045, Plus-StrangRBM6RBM5: 50.088.898–50.119.021, Plus-StrangRBM5SEMA3F: 50.155.012–50.189.075, Plus-StrangSEMA3FGNAT1: 50.191.586–50.197.696, Plus-StrangGNAT1SLC38A3: 50.202.871–50.221.504, Plus-StrangSLC38A3GNAI2: 50.226.292–50.259.362, Plus-StrangGNAI2SEMA3B: 50.267.507–50.277.573, Plus-StrangLSMEM2: 50.279.030–50.288.116, Plus-StrangIFRD2: 50.286.003–50.292.918, Minus-StrangIFRD2HYAL3: 50.292.830–50.299.437, Minus-StrangHYAL3NAA80: 50.296.402–50.299.437, Minus-StrangNAA80HYAL1: 50.299.893–50.303.574, Minus-StrangHYAL1HYAL2: 50.313.396–50.324.687, Minus-StrangTUSC2: 50.320.027–50.328.251, Minus-StrangRASSF1: 50.329.782–50.340.980, Minus-StrangZMYND10: 50.341.110–50.345.746, Minus-StrangNPRL2: 50.347.330–50.350.826, Minus-StrangNPRL2CYB561D2: 50.350.834–50.358.460, Plus-Strang: 50.350.892–50.367.923, Plus-StrangTMEM115: 50.352.820–50.359.566, Minus-StrangCACNA2D2: 50.362.613–50.504.244, Minus-StrangC3orf18: 50.556.409–50.573.568, Minus-StrangC3orf18HEMK1: 50.567.895–50.596.168, Plus-StrangHEMK1CISH: 50.606.456–50.611.984, Minus-StrangCISHMAPKAPK3: 50.611.487–50.651.017, Plus-StrangMAPKAPK3DOCK3: 50.674.875–51.384.198, Plus-StrangDOCK3Diagramm von HYAL1: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 44 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 50.299.893–50.300.800, 908 BasenExon 3: 50.300.988–50.301.077, 90 BasenExon 2: 50.302.057–50.302.980, 924 BasenExon 1: 50.303.466–50.303.574, 109 Basen43215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2 kb der 3,7 kb des Gens aus; 1.308 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest HYAL1

    50

    Positionen in HYAL1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,7 kb von HYAL1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). HYAL1-Gen: hyaluronidase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hyal1

    Vancouver

    Dante Labs. HYAL1-Gen: hyaluronidase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hyal1

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