Gen
PIEZO2
piezo type mechanosensitive ion channel component 2
- HGNC 26270(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000154864(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 63895(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 18p11.22-p11.21
- Koordinaten
- Chromosom 18: 10.670.247–11.149.569 (GRCh38)
- Exons
- 56 Exons über 479,3 kb
- Protein
- 2.865 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ23403, FLJ23144, HsT748, HsT771, FLJ34907
- Frühere Symbole
- FAM38B2, C18orf30, C18orf58, FAM38B
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000674853.1NM_001378183.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von PIEZO2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 10,9 kb der 479,3 kb des Gens aus; 8.598 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PIEZO2
72
Positionen in PIEZO2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 479,3 kb von PIEZO2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,9 kb Exons.
Mit PIEZO2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PIEZO2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of limbs
- Congenital finger flexion contractures
- Limited wrist extension
- Shallow palm line
- Dropped arches
- Fused forearm bones
- Long slender fingers
- Lower limb muscle weakness
- Permanent flexion of the finger
22 weitere Merkmale anzeigen
- Talipes
- Absent palm lines
- Atypical position of finger
- Club foot on both sides
- Decreased arm strength
- Gap between 1st and 2nd toes
- Recurrent patellar dislocation
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
- Front half of foot turns inward
- Absent phalangeal crease
- Camptodactyly of toe
- Club feet
- Curvature of digit
- Dislocated hip since birth
- Inability to straighten knee
- Joint contracture of the hand
- Overlapping toe
- Short finger bones
- Single transverse palmar crease
- Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand
- Webbed fingers
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal arthrogryposis
- Hunched back
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Rounded shoulders
- Scoliosis
- Absent/small skeletal muscles
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Funnel chest
21 weitere Merkmale anzeigen
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscular dystrophy
- Decreased muscle mass
- Permanent flexion of the finger or toe
- Pigeon chest
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal vertebral body morphology
- Limitation of joint mobility
- Abnormal formation of the hip
- Abnormality of the sternum
- Congenital contracture
- Decreased hip abduction
- Excessive inward curvature of lower spine
- Firm muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Kyphoscoliosis
- Poor head control
- Thoracolumbar scoliosis
Abnormality of head or neck
- Cleft palate
- Dandy-Walker malformation
- Decreased facial expression
- High palate
- Little lower jaw
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Dimple chin
19 weitere Merkmale anzeigen
- Expressionless face
- Narrow mouth
- Narrow opening between the eyelids
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Submucous cleft hard palate
- Triangular face
- Facial asymmetry
- Eye folds
- Fixed facial expression
- High, narrow palate
- Long nose
- Long philtrum
- Myopathic facies
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Intellectual disability
- Motor delay
- Global developmental delay
- Specific learning disability
- Attention deficit
17 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Chiari type I malformation
- Intellectual disability, mild
- Small cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Inability to walk
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Poor fine motor coordination
- Primitive reflex
- Sensory ataxia
- Sensory axonal neuropathy
- Small brainstem
- Wide based walk
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
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Dante Labs. (o. J.). PIEZO2-Gen: piezo type mechanosensitive ion channel component 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/piezo2
Dante Labs. PIEZO2-Gen: piezo type mechanosensitive ion channel component 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/piezo2
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