Gen
HSPG2
heparan sulfate proteoglycan 2
- HGNC 5273(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000142798(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3339(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p36.12
- Koordinaten
- Chromosom 1: 21.822.244–21.937.310 (GRCh38)
- Exons
- 97 Exons über 115,1 kb
- Protein
- 4.391 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- perlecan, PRCAN
- Frühere Symbole
- SJS1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000374695.8NM_005529.7
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von HSPG2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 14,3 kb der 115,1 kb des Gens aus; 13.176 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest HSPG2
40
Positionen in HSPG2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 115,1 kb von HSPG2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 14,3 kb Exons.
Mit HSPG2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HSPG2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Anisospondyly
- Muscle stiffness
- Short long bone
- Small chest
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Arthrogryposis multiplex congenita
43 weitere Merkmale anzeigen
- EMG abnormality
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Myotonia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Coronal cleft vertebrae
- EMG: myotonic discharges
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flattened vertebrae
- Hunched back
- Increased skeletal muscle cells
- Limitation of joint mobility
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Narrow chest
- Osteoporosis
- Percussion myotonia
- Pigeon chest
- Prominent swayback
- Reduced spine movement
- Rounded neck
- Scoliosis
- Shoulder flexion contracture
- Squared iliac bones
- 11 pairs of ribs
- Abnormality of the ribs
- Abnormally straight spine
- Broad long bones
- Cleft ribs
- Delayed bone maturation
- Flexed joint that cannot be straightened
- Funnel chest
- High shoulder blade
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pubic bone
- Increased bone mineral density
- Kyphoscoliosis
- Muscle weakness
- Narrow spinal canal
- Rib fusion
- Short ribs
- Small wings of the pelvic girdle
Abnormality of head or neck
- Expressionless face
- Little lower jaw
- Decrease in jaw mobility
- Drooping lower lip
- Full cheeks
- Horizontal eyebrow
- Long philtrum
- Midface retrusion
34 weitere Merkmale anzeigen
- Narrow mouth
- Pointed chin
- Pursed lips
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormally small head
- Boxer's nasal deformity
- Brain tissue sticks out through back of skull
- Broad head shape
- Cranial defect
- Deep philtrum
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat face
- Flat nose
- High palate
- Narrow eyelid opening
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent nasal bridge
- Short neck
- Abnormality of the neck
- Bad bite
- Cleft palate
- Distichiasis
- Encephalocele
- Extra bones within cranial sutures
- Extra teeth
- Eyelid spasm
- Frontal bossing
- Long eyelashes in irregular rows
- Low frontal hairline
- Odontogenic neoplasm
- Zygomatic flattening
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowing of the long bones
- Dropped arches
- Knock knees
- Metatarsus valgus
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short foot
22 weitere Merkmale anzeigen
- Smaller or shorter than typical limbs
- Abnormality of limbs
- Bowed legs
- Club feet
- Coxa valga
- Coxa vara
- Curvature of little finger
- Flexion contracture of toe
- Hip contracture
- Limb undergrowth
- Quadriceps weakness
- Wrist flexion contracture
- Abnormally indented hip sockets
- Clubbing of fingers
- Duplication of bones of the toes
- Elbow dislocation
- Left and right leg differ in length or width
- Abnormality of thighbone end part
- Anterior bowing of long bones
- Broad wide portion of long bone
- Dislocated hip since birth
- Joint contracture of the hand
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Global developmental delay
19 weitere Merkmale anzeigen
- Intellectual disability
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Autism
- Behavioral abnormality
- Decreased reflex response
- Epilepsy
- High pitched voice
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Waddling gait
- Anxiety
- Attention deficit
- Cancer of early nerve cells
- Cranial nerve paralysis
- Increased appetite
- Irritability
- Paralysis or weakness of one side of body
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Abnormal female external genitalia
- Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the kidney
- Abnormality of the ureter
- Cystic kidney disease
- Decreased testicular size
- Hydronephrosis
5 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart rate
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the heart
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
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Dante Labs. (o. J.). HSPG2-Gen: heparan sulfate proteoglycan 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hspg2
Dante Labs. HSPG2-Gen: heparan sulfate proteoglycan 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hspg2
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