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Gen

TBX22

T-box transcription factor 22

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq21.1
Koordinaten
Chromosom X: 80.014.753–80.031.774 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 17 kb
Protein
520 Aminosäuren
Frühere Symbole
CPX, CLPA
MANE-Select-Transkript
ENST00000373296.8NM_001109878.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erblich bedingte Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

    • X-chromosomale Gaumenspalte mit oder ohne Ankyloglossie

      Gaumenspalte und/oder Zungenbändchenverkürzung, verursacht durch Varianten im TBX22-Gen auf dem X-Chromosom, bei Männern meist stärker ausgeprägt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von TBX22

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der TBX22 liegt. TBX22 und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom X, von 79.523.264 bis 80.523.263.Chromosom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2879,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbTBX22: 80.014.753–80.031.774, Plus-StrangTBX22TENT5D: 80.335.504–80.445.311, Plus-StrangTENT5DDiagramm von TBX22: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 80.014.753–80.014.887, 135 BasenExon 2: 80.022.268–80.022.444, 177 BasenExon 3: 80.023.060–80.023.240, 181 BasenExon 4: 80.024.063–80.024.164, 102 BasenExon 5: 80.025.603–80.025.777, 175 BasenExon 6: 80.026.704–80.026.868, 165 BasenExon 7: 80.027.256–80.027.320, 65 BasenExon 8: 80.027.991–80.028.076, 86 BasenExon 9: 80.030.498–80.031.774, 1.277 Basen1234567895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,4 kb der 17 kb des Gens aus; 1.563 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TBX22

4

Positionen in TBX22, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17 kb von TBX22, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TBX22-Gen: T-box transcription factor 22. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tbx22

Vancouver

Dante Labs. TBX22-Gen: T-box transcription factor 22 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tbx22

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