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Gen

LMNB1

lamin B1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q23.2
Koordinaten
Chromosom 5: 126.777.136–126.837.020 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 59,9 kb
Protein
586 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
MANE-Select-Transkript
ENST00000261366.10NM_005573.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Leukodystrophien mit Beginn im Erwachsenenalter (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • LMNB1-bedingte autosomal-dominante Leukodystrophie mit Beginn im ErwachsenenalterAutosomal-dominant

      Zusätzliche Kopien von LMNB1 oder Deletionen in dessen Nähe verursachen eine langsam fortschreitende Leukodystrophie, die im mittleren Erwachsenenalter beginnt. Sie beginnt oft mit Problemen der Blasen-, Darm- und Blutdruckregulation, gefolgt von Ataxie und Spastik.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Andere erbliche Leukodystrophien

    • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von LMNB1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der LMNB1 liegt. LMNB1 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 126.307.078 bis 127.307.077.Chromosom 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 MbGRAMD2B: 126.360.132–126.498.600, Plus-StrangGRAMD2BALDH7A1: 126.531.200–126.595.362, Minus-StrangALDH7A1PHAX: 126.600.925–126.627.252, Plus-StrangPHAXSPMIP10: 126.631.705–126.636.284, Plus-StrangSPMIP10LMNB1: 126.777.136–126.837.020, Plus-StrangLMNB1MARCHF3: 126.867.714–127.031.652, Minus-StrangMARCHF3C5orf63: 127.044.770–127.073.577, Minus-StrangC5orf63MEGF10: 127.290.796–127.465.737, Plus-StrangMEGF10Diagramm von LMNB1: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 126.777.136–126.777.867, 732 BasenExon 2: 126.804.776–126.804.932, 157 BasenExon 3: 126.805.571–126.805.696, 126 BasenExon 4: 126.810.180–126.810.350, 171 BasenExon 5: 126.811.773–126.811.898, 126 BasenExon 6: 126.818.922–126.819.142, 221 BasenExon 7: 126.820.910–126.821.135, 226 BasenExon 8: 126.822.781–126.822.885, 105 BasenExon 9: 126.825.988–126.826.107, 120 BasenExon 10: 126.832.694–126.832.801, 108 BasenExon 11: 126.836.223–126.837.020, 798 Basen1246810115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,9 kb der 59,9 kb des Gens aus; 1.761 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest LMNB1

4

Positionen in LMNB1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 59,9 kb von LMNB1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). LMNB1-Gen: lamin B1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lmnb1

Vancouver

Dante Labs. LMNB1-Gen: lamin B1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lmnb1

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