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Gen

HRAS

HRas proto-oncogene, GTPase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11p15.5
Koordinaten
Chromosom 11: 532.242–535.576 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 3,3 kb
Protein
189 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Frühere Symbole
HRAS1
MANE-Select-Transkript
ENST00000311189.8NM_005343.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Noonan-Syndrom

    • Noonan-Syndrom und Noonan-verwandte Syndrome

      Eine Gruppe von Erkrankungen des RAS-Signalwegs, darunter das Noonan-, Costello-, kardiofaziokutane und Legius-Syndrom, mit unterschiedlich ausgeprägten Herzfehlern, kleinwüchsigem Wuchs und charakteristischen Gesichtsmerkmalen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt die Untersuchung von Herz, Wachstum und Entwicklung.

Übergeordnete Gruppen

  • Hypertrophe Kardiomyopathie

    • Autosomal-dominant

      Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von HRAS

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der HRAS liegt. HRAS und 46 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 33.909 bis 1.033.908.Chromosom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbBET1L: 167.784–208.695, Minus-StrangBET1LSCGB1C1: 193.078–194.575, Plus-StrangCIMAP1A: 196.761–200.261, Plus-StrangCIMAP1ARIC8A: 207.478–215.164, Plus-StrangRIC8ASIRT3: 215.026–236.931, Minus-StrangSIRT3PSMD13: 236.948–252.986, Plus-StrangPSMD13NLRP6: 278.407–286.691, Plus-StrangPGGHG: 289.078–297.510, Plus-StrangIFITM5: 298.200–299.533, Minus-StrangIFITM2: 303.655–309.410, Plus-StrangIFITM2: 308.408–315.272, Plus-StrangIFITM3: 309.010–329.475, Minus-StrangIFITM3IFITM1: 309.997–315.275, Plus-StrangIFITM1B4GALNT4: 369.457–382.117, Plus-StrangB4GALNT4PKP3: 392.574–404.908, Plus-StrangPKP3SIGIRR: 405.711–417.473, Minus-StrangSIGIRRANO9: 417.921–442.072, Minus-StrangANO9PTDSS2: 448.268–501.142, Plus-StrangPTDSS2RNH1: 494.510–507.395, Minus-StrangRNH1HRAS: 532.242–535.576, Minus-StrangHRASLRRC56: 536.841–554.925, Plus-StrangLRRC56LMNTD2: 554.850–560.743, Minus-StrangLMNTD2RASSF7: 560.207–564.067, Plus-StrangRASSF7PHRF1: 576.170–612.263, Plus-StrangPHRF1IRF7: 612.551–615.983, Minus-StrangIRF7CDHR5: 616.405–626.078, Minus-StrangCDHR5SCT: 626.309–627.236, Minus-StrangSCTDRD4: 637.269–640.706, Plus-StrangDEAF1: 644.220–707.118, Minus-StrangDEAF1EPS8L2: 694.438–727.729, Plus-StrangEPS8L2TMEM80: 695.011–705.028, Plus-StrangTMEM80TALDO1: 747.399–765.035, Plus-StrangTALDO1GATD1: 767.061–777.507, Minus-StrangGATD1CEND1: 785.900–790.113, Minus-StrangCEND1SLC25A22: 790.474–798.321, Minus-StrangSLC25A22PANO1: 797.511–799.190, Plus-StrangPIDD1: 798.938–809.753, Minus-StrangRPLP2: 799.414–812.891, Plus-Strang: 803.398–804.419, Minus-StrangPNPLA2: 818.907–825.573, Plus-StrangCRACR2B: 826.137–831.993, Plus-StrangCD151: 832.702–839.831, Plus-StrangPOLR2L: 837.356–842.727, Minus-StrangTSPAN4: 840.686–867.120, Plus-StrangTSPAN4CHID1: 866.873–915.579, Minus-StrangCHID1AP2A2: 924.881–1.012.245, Plus-StrangAP2A2MUC6: 1.012.823–1.036.718, Minus-StrangMUC6Diagramm von HRAS: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 532.242–532.522, 281 BasenExon 5: 532.631–532.755, 125 BasenExon 4: 533.453–533.612, 160 BasenExon 3: 533.766–533.944, 179 BasenExon 2: 534.212–534.375, 164 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 1: 535.416–535.576, 161 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,1 kb der 3,3 kb des Gens aus; 570 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest HRAS

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Positionen in HRAS, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,3 kb von HRAS, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,1 kb Exons.

Varianten mit Seite (2)

Die HRAS-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
G12Sc.34G>AExon 2534.289Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
G13Cc.37G>TExon 2534.286Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). HRAS-Gen: HRas proto-oncogene, GTPase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hras

Vancouver

Dante Labs. HRAS-Gen: HRas proto-oncogene, GTPase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hras

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